脊髓性肌肉萎缩症

文章 日本批准哪些再生医疗产品？1文读懂

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文章 脊髓性肌肉萎缩症2型的孩子能喝小安素奶粉吗？

我记得那天，阳光透过窗户洒进客厅，温暖而明亮。我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。我的女儿，两岁两个月的女少，已经被确诊为脊髓性肌肉萎缩症2型。这个消息像一把利刃，深深地刺入了我的心脏。 我带着女少来到京东互联网医院，希望能找到一些解决方案。医生问了很多问题，包括女少的饮食习惯和日常生活。我们告诉他女少一直在喝诺优能的奶粉，3段的那种。医生说这个奶粉可以喝，但是转奶过程不能太快，需要逐渐过渡。 我问医生女少能不能喝小安素奶粉，医生说可以，但要注意转奶的速度。女少现在主要以流食为主，早上一顿喝的多点，300ml左右，睡前有时喝120ml。中间都是正常吃饭。医生建议我们中午加一顿小安素，加100左右就行，早晚不变。如果没问题，三天之后把晚上也换小安素，逐渐这么换。 医生还问女少能不能自己坐起来，我说她自己没法坐起来了，但是扶坐起来以后能自己坐住。医生说这样的孩子呼吸道的护理很重要，很小的感染对她来说都是非常致命的。喂养上也要注意，不能让她吃太多或太少，需要保持一个平衡。 女少嘴角周围总是起一片疹子了，两三天就下去了，对事又会起来。医生说这可能是对什么东西过敏，也可能是疱疹病毒感染。我们注意了女少的饮食，避免给她吃鱼虾这些容易过敏的食物。春天这个季节就很容易过敏，医生说。 女少两三天才大便一次，经常特别硬。医生建议我们给她吃点乳果糖或四磨汤口服液，调理肠胃。乳果糖没有副作用，医生说。 我感谢医生的建议和指导，虽然女少的病情依然严峻，但我至少知道该怎么做了。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！ 想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望能分享一下你们的经验和教训。我们需要互相支持和帮助，才能走出困境，迎接更美好的明天。

癌症防治先锋

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文章 我收到了一份SMA基因检测报告，结果显示我没有携带缺失突变基因，这意味着什么？

我还记得那天早上，手机震动了一下，打开短信，看到来自湖南家辉遗传专科医院的消息：“经检测：您的样本脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测结果提示受检者不携带SMN1基因7号外显子缺失突变，详情请关注后续正式检测报告。” 我的心跳加速，手心开始出汗。SMA，这个名字我在怀孕前就听说过，知道它是一种遗传病，会影响孩子的神经系统和肌肉。虽然我和老公都没有家族病史，但我们还是决定做无创DNA检测，希望能早点知道结果，做好准备。 我立即拨通了京东互联网医院的电话，接通后，我向医生描述了我的情况。医生安慰我说：“不用担心，这个结果说明你没有携带SMA的缺失突变基因。” 我松了一口气，但仍然有疑问：“那我还需要做其他检查吗？”医生建议我去检测的医院进一步咨询，以免担心。他的话让我感到踏实，至少我知道我可以放心了。 在接下来的几天里，我反复查看那条短信，试图理解每一个字的含义。虽然医生说我没有携带SMA的基因，但我还是担心会不会有其他问题。每次想到这些，我就感到一阵焦虑。 最终，我决定去医院做进一步的检查。医生告诉我，我的检测结果是正常的，没有任何问题。听到这个消息，我终于松了一口气，心中的石头落了地。 回家的路上，我想起了医生的话：“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我深深地感谢医生和京东互联网医院的帮助，感谢他们让我在最需要的时候得到了支持和安慰。 现在，我已经生下了一个健康的宝宝，每次看到他笑着玩耍，我就想起那段经历，心中充满了感激和幸福。健康真的很重要，我们都应该好好珍惜它。

医疗新知速递

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文章 3个孩子均在产后不久因呼吸衰竭夭折，凶手居然是ta

在日常生活中，我们享受着健康带来的快乐，但有些人却因为遗传性疾病而饱受折磨。近日，江西省妇幼保健院微信公众号发布了一篇题为《3个孩子均在产后不久因呼吸衰竭夭折，凶手居然是ta》的文章，揭示了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）这个“隐形杀手”的危害。 文章讲述了35岁夏女士的悲剧，她先后生育了2个儿子和1个女儿，但3个孩子均在产后不久因呼吸衰竭夭折。经过基因检测，夏女士及其丈夫均为SMA携带者，生育SMA患病孩子的概率高达1/4，而患病孩子的死亡率极高。 那么，什么是SMA呢？SMA是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病，主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩，运动功能严重受限。根据发病年龄和肌无力严重程度，SMA可分为I、Ⅱ、Ⅲ和IV型，严重程度依次减轻。 SMA的病因主要与位于5号染色体的运动神经元存活基因（SMN1）7号外显子纯合缺失有关。正常情况下，SMN1可以产生一种运动神经元存活蛋白（SMN蛋白），用以维持运动神经元正常存活。而SMN蛋白的缺失会导致神经细胞萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。 面对SMA，预防才是关键。文章建议所有育龄夫妇进行SMA孕、产前筛查，特别是有SMA先证者家族，通过产前诊断或植入前遗传学诊断（PGD）来有效预防SMA患儿出生。 除了预防，SMA的治疗也备受关注。目前，全世界第一款SMA治疗性药物的上市引起了极大的关注，但药物价格昂贵，使得受益人群有限。因此，加强SMA的科普宣传，提高公众对该病的认识，仍然是当务之急。

医疗故事汇

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文章 脊髓性肌肉萎缩症：现状与治疗策略

脊髓性肌肉萎缩症，简称SMA，是一种由运动神经元存活基因突变引起的遗传疾病。由于目前尚无特效药物可以纠正基因突变，因此该疾病无法被治愈。主要症状为运动神经元退化导致的肌肉无力和萎缩。治疗主要以缓解症状、延缓病情进展和提高患者生活质量为目标。营养支持、物理疗法等措施可以辅助管理病情。早期诊断、定期监测和预防并发症是关键，同时保持良好的营养状态和适当运动也有助于提高患者的生活质量。

医疗之窗

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文章 脊髓性肌肉萎缩症检测指标解读及治疗

脊髓性肌肉萎缩症的检测报告中，肌酸激酶和神经肌肉特异性烯醇化酶的水平可以作为辅助诊断指标。正常情况下，肌酸激酶水平应低于5000 U/L，而神经肌肉特异性烯醇化酶水平升高可能表明神经肌肉接头受损。这些指标异常时，可能表明存在肌肉损伤或炎症，与脊髓性肌肉萎缩症有关。治疗时，医生可能会建议使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物，并推荐进行物理治疗、营养支持和呼吸管理。早期识别和干预对于脊髓性肌肉萎缩症的治疗至关重要。

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文章 孕妇携带脊髓性肌肉萎缩症基因，胎儿会遗传吗？

2024年9月5日下午4点03分57秒，深圳市的一位孕妇来到京东互联网医院进行在线咨询。她的主诉是自己在19周+4天的无创检查中被诊断为脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因的杂合型携带者，担心胎儿是否会遗传该疾病。医生详细了解了她的情况后，进行了专业的解释和建议。 医生首先向孕妇解释了SMA的基本知识，包括其遗传模式和临床表现。然后，医生告知孕妇，由于她只是携带者，自己不会患病，但胎儿有50%的机会和她一样是携带者，另外50%的机会是完全正常的。医生还建议孕妇的丈夫进行SMA基因检测，以确定是否需要进一步的遗传咨询或测试。 孕妇询问是否需要进行羊水穿刺，医生根据孕妇的具体情况和检查结果，认为不需要进行穿刺，因为无创DNA筛查结果显示21三体风险较低。医生也向孕妇保证，胎儿可以安全出生，并且不需要过多担心。孕妇表示非常感激医生的解释和建议，称这给了她很大的安慰。 在随后的对话中，孕妇还询问了其他相关问题，例如大宝是否需要进行检查，是否有其他孕妇也遇到过类似的情况等。医生都一一进行了解答，并再次强调了孕妇的担忧是可以理解的，但实际上并不需要过度担心。最后，医生建议孕妇继续保持良好的心态和生活习惯，定期进行产前检查，确保母婴的健康。

数字健康领航者

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文章 sma患者全身症状加重，如何缓解？

2024年9月5日，北京东城区的某个角落，一个年轻的sma患者在家中焦急地等待着医生的回复。他的全身症状已经加重，生活质量大幅下降。通过京东互联网医院的线上问诊功能，他与一位资深的神经科医生进行了详细的交流。 医生首先对患者的病情进行了认真的分析和评估，了解到患者的肌肉力量已经大幅下降，导致日常活动受限。医生建议患者每天进行适度的康复训练，以延缓疾病的发展速度，并推荐了在家使用的康复锻炼工具。同时，医生也关注到了患者的精神状态，鼓励他保持积极的心态，面对疾病的挑战。 在整个问诊过程中，医生展现了其专业的知识和良好的沟通技巧，给予患者温暖的支持和建议。患者也表示感激，称赞医生的耐心和细心。

健康饮食指南

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文章 SMA杂合缺失，羊穿结果如何？

2024年9月5日，凌晨3点37分，在扬州市的一家互联网医院，患者陈女士（化名）通过线上问诊向医生咨询了一个让她担忧已久的问题。陈女士怀孕26周，羊水穿刺结果显示孩子携带SMA杂合缺失基因，她非常焦虑，担心孩子的健康问题。医生耐心解释，SMA杂合缺失不影响孩子的健康，并且羊水穿刺结果可以排除SMA的风险。医生还详细介绍了SMA的症状和治疗方法，安抚了陈女士的紧张情绪。陈女士对医生的专业知识和温暖态度表示感激，并表示会继续关注孩子的健康情况。

精准医疗探秘

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文章 意大利医生明年实施换头术

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要影响脊髓前角神经元，导致肌肉无力和萎缩。 目前，SMA的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。药物治疗主要是通过抑制脊髓损伤后的炎症反应，减缓疾病进展。物理治疗则通过运动和康复训练，帮助患者保持肌肉力量和功能。手术治疗包括肌肉移植、神经修复等，旨在改善患者的症状。 近年来，随着医疗技术的不断发展，换头术逐渐成为SMA治疗的一种新选择。换头术是指将患者的头部与另一个捐赠者的头部进行连接，以恢复患者的神经功能。这一技术的成功实施，有望为SMA患者带来新的希望。 意大利神经科医生塞尔吉奥·卡纳维洛是换头术的先驱之一。他计划在2017年底为一位自幼患有SMA的俄罗斯人进行换头术。手术将花费约1.3亿元人民币，由150人参与。这一手术的成功实施，将为SMA治疗领域带来突破性进展。 除了SMA，换头术还可能应用于其他神经系统疾病的治疗，如帕金森病、阿尔茨海默病等。随着技术的不断进步，未来换头术有望成为更多患者的福音。 然而，换头术也存在一定的风险和挑战。首先，手术难度极高，需要高超的手术技巧和丰富的临床经验。其次，手术后的康复过程漫长，患者需要承受巨大的心理和生理压力。此外，换头术的伦理问题也备受争议。

生命之光传递者

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