小儿脊髓性肌萎缩

• 由脊髓运动神经元及脑干运动神经核变性导致
• 以进行性肌无力、肌萎缩为特征
• 目前尚无有效治疗，主要为对症治疗，预后差

简介

小儿脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致，以进行性肌无力、肌萎缩为特征。本病主要表现为肢体近端对称性、进行性肌无力和萎缩，肌张力低下，舌肌纤维震颤（症状明显者可表现为舌头颤动），腱反射（快速牵拉肌腱时，肌肉产生的不自主收缩）消失等。本病可继发多种并发症，如限制性肺病（肺部僵硬导致肺扩张受限的肺部疾病）、营养不良、心理疾病等。目前临床上暂无针对本病的特效治疗，早期诊断和干预是关键，主要包括营养支持、抗感染及呼吸训练等对症支持治疗。病在临床上并不少见，在欧美人群中是仅次于囊性纤维化位居第2位的遗传性致死性疾病，目前中国尚无发病率的确切数据。

症状表现：

小儿脊髓性肌萎缩一般表现为肢体近端对称性、进行性肌无力和萎缩，肌张力低下，舌肌纤维震颤，腱反射消失等。而患儿的智力发育及感觉均与同年龄段儿童一致。

诊断依据：

仔细询问患儿的发病时间、病情经过、个人出生史、家族史，根据患儿症状（肢体近端对称性、进行性肌无力和萎缩，肌张力低下，舌肌纤维震颤，腱反射消失等），结合体格检查、基因检测、肌电图检查、肌肉病理活检、血清肌酸激酶（CK）水平等进行综合诊断。

小儿脊髓性肌萎缩有哪些类型？

本病可按发病年龄与已获得的最高功能分为4类：

1. 婴儿型
2. 中间型
3. 青少年型
4. 成人型

是否具有传染性？

无

是否常见？

是。本病在临床上并不少见，是仅次于囊性纤维化，位居第2位的遗传性致死性疾病。据国外媒体报道，本病的人群中的发病率约为万分之一，致病基因携带者的发生率为1/50～1/40^{［1］［3］}。

是否可以治愈？

无法治愈。本病目前在临床上暂无特效治疗方法，早期诊断和干预是本病的治疗重点，主要包括营养支持、抗感染及呼吸训练等对症支持治疗。

是否遗传？

是。本病是常染色体隐性遗传病，具有遗传性。

是否医保范围？

是