脊髓性肌萎缩症-疾病百科

脊髓性肌萎缩症介绍

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由基因突变导致的常染色体隐性遗传病
主要临床表现以进行性肌无力、肌萎缩为特征
无特效治疗方法，预后差

简介

脊髓性肌萎缩症（SMA），是定位于染色体5q13.2的运动神经元存活1（SMN1）基因突变，所致的常染色体隐性遗传病，比较罕见。

主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、肌萎缩，本病可继发多种并发症，如限制性肺病（肺部僵硬导致肺扩张受限的肺部疾病）、营养不良等，甚至影响患者生命。

目前为止，尚未有治愈本病的方法，且预后不佳，关键在于早期诊断和干预，通过药物治疗、手术治疗、急症治疗等对症支持治疗延缓病程发展，延长患者生命。

症状表现

不同类型其临床表现不一样，主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、肌萎缩。

诊断依据

依据典型的临床症状（肌肉无力、肌萎缩），并结合血清酶检测（轻度增高）、肌电图检查（束颤或纤颤点位、正锐波）、肌肉活检（失神经支配及神经再支配、束性萎缩）、基因检测结果（SMN1 两个拷贝的纯合缺失）做出综合诊断。

脊髓性肌萎缩症有哪些类型？

根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，分为：

SMA Ⅰ型
SMA Ⅱ型
SMA Ⅲ型
SMA Ⅳ型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。发病率为 1/10000～1/6000，携带率为 1/50～1/40。中国尚无 SMA 发病率的流行病学统计资料。

是否可以治愈?

无法治愈。目前临床上暂无针对本病的特效治疗，早期诊断和干预是关键，主要包括营养支持、抗感染及呼吸训练等对症支持治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

脊髓性肌萎缩症相关问诊记录

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我想了解丹鹿通督片的使用方法和注意事项，因为我有腰椎管狭窄症的病史。

就诊科室：药剂科

总交流次数：32

医生建议：对于腰椎管狭窄症和脊椎滑脱症等疾病，丹鹿通督片是一种有效的治疗药物。然而，需要注意的是，如果您有先天性腰椎管狭窄症或脊椎滑脱症所致的腰椎管狭窄症，不宜使用此药。同时，使用期间应少吃辛辣刺激的食物。使用前请详细阅读说明书，排除过敏及用药禁忌后遵医嘱。如有任何不适，应及时就诊。

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我想了解小脑萎缩共济失调的治疗方法，是否有特效药物？

就诊科室：中医内科

总交流次数：47

医生建议：对于小脑萎缩共济失调，目前没有特效药物可以根治。然而，通过一些辅助治疗和生活方式的调整，可以帮助改善症状和提高生活质量。例如，某些营养补充剂和物理治疗设备可能对缓解症状有所帮助。需要注意的是，这些产品并不能治愈疾病，只能起到一定的辅助作用。对于脊髓性共济失调，同样需要根据具体情况选择合适的治疗方案。总之，针对这两种疾病，早期诊断和综合治疗是非常重要的。同时，保持积极乐观的心态，合理安排生活和工作，也是非常关键的。

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我怀孕20周，最近感觉肌肉紧张，想了解盐酸乙哌立松片的使用安全性和注意事项。

就诊科室：药剂科

总交流次数：49

医生建议：孕妇在使用盐酸乙哌立松片时需要特别小心，应在医生的指导下使用。同时，孕妇在用药期间还应定期进行产检，并遵医嘱用药。请注意，如果出现四肢无力、站立不稳、嗜睡等症状，应减少或停止用药。为了用药安全，建议您详细阅读说明书，排除过敏及用药禁忌后再使用。如有任何不适，应及时就诊。

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脊髓性肌萎缩症相关科普内容

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文章 SMA脊髓性肌萎缩患者能否接种新冠疫苗？

我叫小李，今年25岁，来自江苏省南京市。我的生活从小就与众不同。出生后不久，家人就发现我无法像其他孩子那样爬行和站立。经过多次检查，医生最终诊断出我患有SMA脊髓性肌萎缩症，二型。这种罕见的遗传性疾病使我的肌肉逐渐萎缩，导致我全身瘫痪，无法自主活动。生活中的一切都需要家人的帮助和支持。随着新冠疫情的全球爆发，接种疫苗成为了防控疫情的重要手段。然而，对于我这样的SMA患者来说，是否可以接种新冠疫苗成为了一个大问题。由于我的病情特殊，家人和我都非常担心接种疫苗可能会对我的健康造成不良影响。于是，我们决定向京东互联网医院的医生寻求专业的意见和建议。在与医生的交流中，我详细描述了我的病情和症状，包括全身瘫痪和伴随的严重脊柱侧弯。医生听完后，语气沉重地告诉我，考虑到我的病情严重，接种新冠疫苗可能会引发不良反应，甚至加重我的病情。虽然这不是一个绝对的禁忌，但医生仍然不建议我接种疫苗。听到医生的建议，我感到一丝失望。然而，更多的是对医生专业和负责任的态度的感激。他们并没有简单地给出一个肯定或否定的答案，而是根据我的具体情况进行了深入的分析和判断。这种专业精神让我对京东互联网医院的服务充满信心。在结束咨询后，我和家人决定遵循医生的建议，暂时不接种新冠疫苗。虽然这意味着我们需要更加小心地防护，但我们相信这是对我健康最负责任的选择。同时，我们也将继续关注疫苗的最新研究和发展，希望有一天能够找到一种适合我的疫苗。这次咨询经历让我深刻体会到，面对疾病和健康问题，专业的医疗建议和服务是多么重要。京东互联网医院的医生们用他们的专业知识和经验，帮助我做出了正确的决定。他们的服务不仅仅是提供信息，更是给予了我们信心和希望。对于像我这样的SMA患者来说，这种支持和关怀是无价的。最后，我想说的是，健康无小事，遇到问题及时就医是非常重要的。京东互联网医院是一个值得信赖的平台，提供了高质量的在线医疗服务。无论你身在何处，只要有网络连接，就可以随时随地获得专业的医疗建议和帮助。希望更多的人能够了解和使用这个平台，共同守护我们的健康和幸福。

全球医疗视野

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文章脊肌萎缩症患者血小板高，需要担心吗？

我从小就知道自己与众不同。先天脊髓性肌萎缩症（SMA）这个名字在我耳边回荡了无数次。每当我看到其他孩子在操场上奔跑玩耍，心中总会涌起一股酸楚。然而，最近的血液检查结果却让我更加不安：血小板高于正常值。我坐在京东互联网医院的虚拟诊室里，面对着屏幕另一端的医生，心跳加速。医生温和地问我：“血小板有多高？”我紧张地翻开检查报告，指着那一行数字。医生看了一眼，轻声说：“看看结果，多项不正常。” 我的心一下子沉了下去。是不是我的病情又恶化了？医生似乎察觉到了我的担忧，安慰道：“问题不大，稍微高点。一个月后复查血常规就可以了。” 我松了一口气，但仍然无法完全放松。医生继续说：“你是先天脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，这个结果可能与你的病情有关，但关系不大。” 我点了点头，心中仍然有许多疑问。前段时间，我身上总是起红色的泡泡，一抓就出血。难道这也和血小板高有关？医生建议我如果再有症状，可以去皮肤科看看。挂了电话，我坐在家里，心情久久不能平静。作为一个SMA患者，我已经习惯了与疾病共存的生活。但是，面对未知的健康问题，我的内心仍然充满了恐惧和焦虑。我开始回想起过去的经历。小时候，父母带我四处求医，希望能找到治愈我的方法。然而，SMA是一种无法根治的疾病。随着年龄的增长，我逐渐接受了自己的身体状况，学会了如何与疾病和平相处。但是，血小板高这个问题却让我重新陷入了不安。也许，这就是生活的无常吧。即使你已经适应了某种状态，新的挑战总会出现。我决定不再让恐惧控制自己。一个月后，我会再次去做血液检查，直面这个问题。同时，我也会更加关注自己的身体，注意任何异常的信号。毕竟，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持，共同面对生活中的挑战。

家庭医疗小助手

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文章脊髓性肌萎缩症患儿的症状表现有哪些？

脊髓性肌萎缩症发病率不高，常见于婴儿和儿童，极少数成人发病。随着产前基因等检查技术的发展，发病率明显下降。婴儿患儿多在出生后6个月内起病。婴幼儿患者多在生后6~18个月起病。儿童及青少年，患者多在出生18个月后起病。脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低，但不影响患者的智力和感觉，病情一般可以逐渐进展。一、脊髓性肌萎缩症患儿的典型症状 Ⅰ型：又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。出生后6个月内起病，主要特征是严重的肌张力低下、全身肌无力、肌肉萎缩、腱反射消失，可累及舌肌、面肌、下颌肌。严重的会有呼吸衰竭和喂养困难，部分严重的新生儿可有先天性关节挛缩，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭，预后差。 Ⅱ型：又称Dubowitz病，即中间型，约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病，进展较Ⅰ型慢，早期通常可以吸吮，吞咽和呼吸功能正常。主要为进行性肌无力，最终会严重残疾。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。 Ⅲ型：又称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患者婴儿期表现正常，多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走。进行性肌无力呈近端分布，肩带肌特别容易受累。独走时间延迟，延髓肌很少受累。容易有肌束纤维颤动，最容易有舌肌的颤动。预期寿命不缩短或轻度下降。 Ⅳ型：晚发型，即成人型，18岁之前发育正常，多在18岁后起病，逐渐出现四肢肢近端肌肉无力，运动障碍进展缓慢，不影响预期寿命。其他症状：以舌下神经受累常见，表现为舌肌萎缩。二、脊髓性肌萎缩症的并发症肺部感染及压疮：由于瘫痪导致长期卧床，引起肺部感染及压疮，表现为咳嗽、咳痰、发烧、臀部皮肤发红，皮肤破损等压力性皮肤损伤。营养不良：部分患者由于吞咽困难，导致营养不良、贫血、消瘦。骨骼畸形：由于瘫痪、肌张力下降、肌无力，会引起四肢的骨骼畸形。行动障碍：患者瘫痪、肢体无力，导致不能独立行走。焦虑、抑郁：患者智能不受影响，因为生活质量下降，日常生活不能自理，导致情绪低落、心烦、悲观情绪。

脊柱康复陈医生

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