脊髓性肌萎缩症

文章 SMA脊髓性肌萎缩患者能否接种新冠疫苗？

我叫小李，今年25岁，来自江苏省南京市。我的生活从小就与众不同。出生后不久，家人就发现我无法像其他孩子那样爬行和站立。经过多次检查，医生最终诊断出我患有SMA脊髓性肌萎缩症，二型。这种罕见的遗传性疾病使我的肌肉逐渐萎缩，导致我全身瘫痪，无法自主活动。生活中的一切都需要家人的帮助和支持。 随着新冠疫情的全球爆发，接种疫苗成为了防控疫情的重要手段。然而，对于我这样的SMA患者来说，是否可以接种新冠疫苗成为了一个大问题。由于我的病情特殊，家人和我都非常担心接种疫苗可能会对我的健康造成不良影响。于是，我们决定向京东互联网医院的医生寻求专业的意见和建议。 在与医生的交流中，我详细描述了我的病情和症状，包括全身瘫痪和伴随的严重脊柱侧弯。医生听完后，语气沉重地告诉我，考虑到我的病情严重，接种新冠疫苗可能会引发不良反应，甚至加重我的病情。虽然这不是一个绝对的禁忌，但医生仍然不建议我接种疫苗。 听到医生的建议，我感到一丝失望。然而，更多的是对医生专业和负责任的态度的感激。他们并没有简单地给出一个肯定或否定的答案，而是根据我的具体情况进行了深入的分析和判断。这种专业精神让我对京东互联网医院的服务充满信心。 在结束咨询后，我和家人决定遵循医生的建议，暂时不接种新冠疫苗。虽然这意味着我们需要更加小心地防护，但我们相信这是对我健康最负责任的选择。同时，我们也将继续关注疫苗的最新研究和发展，希望有一天能够找到一种适合我的疫苗。 这次咨询经历让我深刻体会到，面对疾病和健康问题，专业的医疗建议和服务是多么重要。京东互联网医院的医生们用他们的专业知识和经验，帮助我做出了正确的决定。他们的服务不仅仅是提供信息，更是给予了我们信心和希望。对于像我这样的SMA患者来说，这种支持和关怀是无价的。 最后，我想说的是，健康无小事，遇到问题及时就医是非常重要的。京东互联网医院是一个值得信赖的平台，提供了高质量的在线医疗服务。无论你身在何处，只要有网络连接，就可以随时随地获得专业的医疗建议和帮助。希望更多的人能够了解和使用这个平台，共同守护我们的健康和幸福。

全球医疗视野

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文章 脊肌萎缩症患者血小板高，需要担心吗？

我从小就知道自己与众不同。先天脊髓性肌萎缩症（SMA）这个名字在我耳边回荡了无数次。每当我看到其他孩子在操场上奔跑玩耍，心中总会涌起一股酸楚。然而，最近的血液检查结果却让我更加不安：血小板高于正常值。 我坐在京东互联网医院的虚拟诊室里，面对着屏幕另一端的医生，心跳加速。医生温和地问我：“血小板有多高？”我紧张地翻开检查报告，指着那一行数字。医生看了一眼，轻声说：“看看结果，多项不正常。” 我的心一下子沉了下去。是不是我的病情又恶化了？医生似乎察觉到了我的担忧，安慰道：“问题不大，稍微高点。一个月后复查血常规就可以了。” 我松了一口气，但仍然无法完全放松。医生继续说：“你是先天脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，这个结果可能与你的病情有关，但关系不大。” 我点了点头，心中仍然有许多疑问。前段时间，我身上总是起红色的泡泡，一抓就出血。难道这也和血小板高有关？医生建议我如果再有症状，可以去皮肤科看看。 挂了电话，我坐在家里，心情久久不能平静。作为一个SMA患者，我已经习惯了与疾病共存的生活。但是，面对未知的健康问题，我的内心仍然充满了恐惧和焦虑。 我开始回想起过去的经历。小时候，父母带我四处求医，希望能找到治愈我的方法。然而，SMA是一种无法根治的疾病。随着年龄的增长，我逐渐接受了自己的身体状况，学会了如何与疾病和平相处。 但是，血小板高这个问题却让我重新陷入了不安。也许，这就是生活的无常吧。即使你已经适应了某种状态，新的挑战总会出现。 我决定不再让恐惧控制自己。一个月后，我会再次去做血液检查，直面这个问题。同时，我也会更加关注自己的身体，注意任何异常的信号。毕竟，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！ 想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相支持，共同面对生活中的挑战。

家庭医疗小助手

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文章 脊髓性肌萎缩症患儿的症状表现有哪些？

脊柱康复陈医生

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文章 发现肌无力与肌肉萎缩及时就医

脊柱康复陈医生

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文章 认识脊髓性肌萎缩症，提高警惕

脊柱康复陈医生

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文章 脊髓性肌萎缩症的治疗方式有哪些？

脊柱康复陈医生

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文章 脊髓性肌萎缩症患儿日常有什么需要注意的？

脊柱康复陈医生

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文章 运动神经元病鉴别诊断：深入探讨

运动神经元病（MND）是一组影响神经系统的疾病，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）和原发性侧索硬化症（PLS）等。鉴别诊断是确诊MND的重要步骤，下面我们将详细讨论MND的鉴别诊断过程。 首先，需要了解MND的临床表现。MND的主要特征是上、下运动神经元损害，导致肌肉无力、萎缩和痉挛。然而，这些症状也可能出现在其他疾病中，因此鉴别诊断至关重要。 根据患者的临床表现，MND的鉴别诊断可以分为三类： 同时存在上、下运动神经元损害的患者需要与颈椎病、副肿瘤综合征和乳糜病等疾病鉴别； 以上运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和遗传性痉挛性截瘫、亚急性联合变性和肾上腺脑白质营养不良等疾病鉴别； 以下运动神经元损害为主要临床表现的患者需要和平山病、脊髓性肌萎缩症、脊髓延髓肌萎缩症或肯尼迪病、脊髓灰质炎后综合征、多灶性运动神经病、Lewis-Summer综合征、己糖胺酶A缺乏症、包涵体肌炎和面肩肱型肌营养不良等疾病鉴别。 在进行鉴别诊断时，医生会根据患者的症状、体征、病史和辅助检查结果来判断最可能的诊断。例如，颈椎病患者通常不会出现手部的下运动神经元体征或广泛性肌束颤动，而这些症状在MND患者中较为常见。同样，亚急性联合变性患者的维生素B12水平可能会降低，而这在MND患者中不太可能发生。 总之，MND的鉴别诊断是一个复杂的过程，需要医生具备丰富的临床经验和知识。通过详细的病史采集、全面的体格检查和必要的辅助检查，医生可以更准确地诊断MND并与其他可能的疾病进行鉴别。

医疗数据守护者

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文章 脑瘫的诊断与鉴别：小心混淆

在诊断脑瘫时，需要格外小心，因为许多其他疾病在早期阶段可能会与脑瘫混淆。这些疾病包括精神发育迟滞、脊髓性肌萎缩症、肌营养不良、遗传代谢病、先天性肌病、遗传性感觉运动神经病、肿瘤和脑白质营养不良等。这些疾病的早期症状往往不典型，可能表现为运动发育延迟或倒退、肌张力低下等，与脑瘫相似。 例如，精神发育迟滞（也称为智力低下或弱智）在早期可能会表现为运动、认知、语言等能力普遍性发育落后，但没有异常姿势和病理反射。脊髓性肌萎缩症是一种脊髓前角运动神经元变性病，根据发病年龄和严重程度分为不同类型，早期症状可能包括哭声弱、咳嗽无力、肢体活动减少等。肌营养不良通常在1-2岁开始发病，患儿1岁前发育正常，1岁会走后但长期走不稳，进行性肌无力，不能跑、跳，上、下楼梯困难，蹲、起困难等。遗传代谢病涉及体内各种物质代谢，临床症状变化多样，早期诊断十分困难。其他疾病如先天性肌病、遗传性感觉运动神经病、肿瘤和脑白质营养不良等也可能在早期表现为运动发育延迟或倒退、肌张力低下等症状。 因此，在进行脑瘫的诊断时，医生需要仔细鉴别这些疾病，并且家长也应该提供详细的描述和观察结果，以便医生能够及时正确地诊断。只有这样，才能避免误诊和延误治疗。

运动与健康

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文章 2022年SMA治疗新进展：诺西那生钠注射液带来希望

在中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会上，专家们分享了关于SMA治疗的最新进展。自从诺西那生钠注射液被纳入国家医保报销范围以来，越来越多的患者开始使用这款药物，生活质量也有所改善。然而，研究还表明，患者在疾病管理和社会支持方面仍需更多的帮助。 SMA是一种罕见的神经变性疾病，具有高致残性和致死率。患者通常在婴幼儿期发病，出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以完成基本的日常活动。根据发病时间和最大运动功能，患者被分为1-4型。诺西那生钠注射液的上市使得SMA治疗进入了一个新时代，患者可以更容易地获得有效的治疗。 《中国SMA患者生活质量研究》收集了1175份有效样本，结果显示，使用诺西那生钠注射液的患者日常活动的自主程度有明显改善，生活质量也更高。尤其是对于2型患者来说，药物治疗可以降低他们突发急症的入院比例。然而，研究也指出，患者的疾病管理情况仍有很大的提升空间，仅有31.3%的患者会定期到医院随访。 专家们强调，SMA的治疗需要多学科协作，提供长期的、科学合理的诊疗方案。同时，患者在社会支持方面也需要更多的帮助。例如，儿童患者在同伴关系方面的得分最低，主要是因为他们的上学率低于50%。成人患者在参加社交活动能力方面的生活质量也相对较低。 总的来说，诺西那生钠注射液的上市为SMA患者带来了希望，但我们仍需继续努力，提高患者的生活质量和社会支持水平。

远程医疗新视界

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