脊髓性肌萎缩症

• 由基因突变导致的常染色体隐性遗传病
• 主要临床表现以进行性肌无力、肌萎缩为特征
• 无特效治疗方法，预后差

简介

脊髓性肌萎缩症（SMA），是定位于染色体5q13.2的运动神经元存活1（SMN1）基因突变，所致的常染色体隐性遗传病，比较罕见。

主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、肌萎缩，本病可继发多种并发症，如限制性肺病（肺部僵硬导致肺扩张受限的肺部疾病）、营养不良等，甚至影响患者生命。

目前为止，尚未有治愈本病的方法，且预后不佳，关键在于早期诊断和干预，通过药物治疗、手术治疗、急症治疗等对症支持治疗延缓病程发展，延长患者生命。

症状表现

不同类型其临床表现不一样，主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、肌萎缩。

诊断依据

依据典型的临床症状（肌肉无力、肌萎缩），并结合血清酶检测（轻度增高）、肌电图检查（束颤或纤颤点位、正锐波）、肌肉活检（失神经支配及神经再支配、束性萎缩）、基因检测结果（SMN1 两个拷贝的纯合缺失）做出综合诊断。

脊髓性肌萎缩症有哪些类型？

根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，分为：

1. SMA Ⅰ型
2. SMA Ⅱ型
3. SMA Ⅲ型
4. SMA Ⅳ型

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。发病率为 1/10000～1/6000，携带率为 1/50～1/40。中国尚无 SMA 发病率的流行病学统计资料。

是否可以治愈?

无法治愈。目前临床上暂无针对本病的特效治疗，早期诊断和干预是关键，主要包括营养支持、抗感染及呼吸训练等对症支持治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是