脊髓性肌萎缩症

建议就诊科室

儿科、神经内科。

1. 优先考虑儿科就诊；
2. 当患者出现运动异常等症状时，可前往神经内科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 患者出现发育异常，如大运动发展落后于同龄儿童，应在医生指导下完善进一步检查。
2. 当患者发现关节畸形、脊柱侧弯、营养不良等情况时，应及时就诊。
3. 当患者出现严重的呼吸系统症状时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：检查患者双侧肢体肌力（程度、远或近端为主、对称与否）、肌肉质地、深腱反射并观察有无肌束震颤和萎缩。有助于判断患者体征是否符合本病的典型症状，并与其它神经肌肉系统疾病相鉴别。本病患者可见肢体近端对称性、进行性肌无力（通常近端肢体病变重于远端、腿重于臂）和萎缩，肌张力低下，舌肌纤维震颤，腱反射消失等体征。
2. 基因检测：是诊断本病的金标准。通过多重连接探针扩增法（MLPA）、定量聚合酶链反应法（qPCR）或二代测序法（NGS）对 SMN1 和 SMN2 基因进行定量分析。如果SMN1 两个拷贝的纯合缺失即可诊断本病。
3. 血清肌酸激酶：有助于检测患者肌肉活性，判断患者病情程度。本病Ⅰ型大多正常，Ⅱ型和Ⅲ型患者可见 2～4 倍轻度增高。
4. 肌电图检查：通过肌电仪记录肌肉活动产生的微弱电流，判断是否存在神经元受损。本病患者肌电图检查多提示为束颤或纤颤点位、正锐波。
5. 肌肉活检：取患者黄豆粒大小肌肉在显微镜下进行检查，有助于判断是否存在神经肌肉疾病。本病患者肌活检结果提示，为失神经支配及神经再支配、束性萎缩，可伴有轻微肌源性损害^［1］。