脊髓性肌萎缩症

哪些感觉可提示早期脊髓性肌萎缩症？

从孕期开始，胎儿表现为胎动减少，出生后较其他新生儿更加松软。

怎么知道自己患有脊髓性肌萎缩症？

主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、肌萎缩，而患者的智力及感觉发育均于同年龄段儿童一致。

不同类型的脊髓性肌萎缩症，有不同的症状表现：

1. SMAⅠ型：在出生后6个月内发病，表现为全身松软无力，无法控制自己的头部运动，抬头或翻身困难，无法独坐。由于口腔肌无力而表现为吞咽困难、哭声及咳嗽声微弱、呼吸功能不全（腹式呼吸）等症状。
2. SMAⅡ型：患者出生6个月内发育正常，可以翻身、独坐，在6～18个月内出现症状，表现为运动发育迟缓（可以短暂独坐，最好的状态为在支架扶持下站立）；因咽部及咽下肌肉软弱无力，导致吞咽不良而致体重不增；手指伸握时可见细微震颤；脊柱侧弯和关节挛缩等症状，甚至影响呼吸功能。
3. SMAⅢ型：出生后1年内运动发育正常，发病年龄不一，部分患者于儿童期（14岁左右）失去独立行走能力，晚发患者大都可独立行走，伴有脊柱侧弯，常有肌肉疼痛及关节酸痛的症状，后期可能会出现脊柱变形。
4. SMAⅣ型：通常在30～60岁发病，表现为患者运动能力受损情况轻，病程进展缓慢，无呼吸与胃肠道症状^［1］。

其他症状有哪些？

1. 便秘：因腹肌张力低下、肠蠕动无力，导致部分患者可合并出现便秘（持续性排便困难或排便次数减少）的症状。
2. 骨质疏松：本病患者常伴有严重的骨质疏松（骨头薄而脆，且疏松多孔），有时极轻的外伤就可引发再发性骨折。
3. 进行性畸形：在患者出生时即可存在，如单或双侧畸形足、关节畸形、手指挛缩等。

可能引起哪些并发症吗？

1. 限制性肺病：常见于Ⅰ型婴儿患者，重度肌无力导致再发性细小肺不张，使得肺不能随着年龄增长而呈进行性发展。主要症状为咳嗽、咳痰、气促、胸闷等。
2. 营养不良：因为本病患者在日常进食过程中，咀嚼乏力，摄取食物困难，肠道蠕动无力，长期摄入的营养不足，导致营养不良。主要症状为体格消瘦、头发易折无光泽、皮肤干燥、贫血（易困倦、头晕、心慌、胸闷、皮肤黏膜苍白等）等。