脊髓性肌萎缩症

目前为止，尚未有治愈本病的方法，关键在于早期诊断和干预，通过药物治疗、手术治疗、急症治疗等对症支持治疗延缓病程。

治疗目标

缓解肌肉萎缩带来的相关症状，最大程度地改善患者的生活质量，延长寿命。

药物治疗

1. 营养神经用药：如维生素B族、神经保护剂，可营养外周神经，促进神经修复。维生素B族用药如腺苷钴胺，可在饮食后服用。本药物的副作用有皮疹、皮肤瘙痒、恶心、呕吐、腹泻等，对本品成分过敏者禁用。神经保护剂有小牛血清去蛋白，本药物的副作用主要有皮疹、皮肤潮红等，对本品成分过敏者禁用。
2. 抗肌无力用药：如胆碱酯酶抑制剂，可以改善患者肌无力的临床症状。胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明，副作用有恶心、呕吐、腹泻、尿频等。心律失常、肺不张、肺炎患者慎用，存在支气管哮喘、心绞痛、尿路梗阻者应禁用。
3. 反义寡核苷酸药：增加正常SMN蛋白生成。诺西那生目前已完成3期临床试验，短期试验显示疗效较好。常见不良反应有背痛、头痛、呕吐、骨髓增生异常综合征。妊娠期和哺乳期妇女禁用。

手术治疗

１．胃造瘘和胃底折术：适用于喂养困难而易发生误吸，缺少足够营养的患者。

（１）胃造瘘的方法，是经腹壁造口置入胃造瘘管，向胃内注入营养物质。该方法的优点，是可明显改善患者长期营养摄入不足的情况，提供有效的营养支持，缺点是该方法是一种有创的肠内营养方式，护理不当，可导致术后感染等并发症。

（２）胃底折术的方法，是将食管两侧的胃底缝合固定于相应食管下段前壁，也可将胃底缝合固定于两侧膈肌脚。该方法的优点，是可明显改善患者吞咽困难的症状，缺点是该方法可能会引起术后并发症，因术后胃食管连接部水肿，导致术后吞咽困难。

２．骨骼畸形矫正手术：适用于存在严重骨骼畸形，发育相对成熟的大童，如脊柱侧弯、骨盆倾斜等。

（１）脊柱侧弯：当支具治疗不能阻止脊柱侧弯的进展，应进行手术矫正，可防止畸形进展，改善肺功能，避免肋骨对骨盆的撞击，提高患者的生活质量。缺点是脊柱手术风险巨大，术后并发症多，需慎重选择。

（２）骨盆倾斜：矫正骨盆倾斜，以改善坐姿平衡。方法为机体后路长阶段固定至骶骨或骨盆。由于该种术式属于侵入性操作，有可能造成术后感染等并发症的发生^［2］。

急症治疗

1. 呼吸治疗：患者出现呼吸困难、气道梗阻时采用无创性呼吸机，对患者进行呼吸支持，可以帮助患者辅助呼吸，需重视咳嗽和呼吸道分泌物的清除，避免产生肺部感染。
2. 肠外营养支持：患者长期无法进食，需进行静脉输注葡萄糖等来改善营养状态。
3. 环甲膜穿刺术：患者出现窒息时实施的抢救，将粗注射针垂直刺入颈部甲状软骨，与环状软骨之间的环甲膜，为气管切开术争取时间。

其他治疗

1. 康复治疗：可适当对患者进行力量训练，有助于维持患者的行走和站立能力，可缓解脊柱侧弯的进展。
2. 支具治疗：在脊柱侧弯初期，可运用支具治疗，能够有助于改善坐姿平衡，延缓手术治疗年龄，促进肺功能进一步发育。

治疗周期

本病多需长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

经过规范而有效的治疗后，患者相关症状得到缓解，提高生活质量，延长寿命。若不及时治疗，会因症状持续加重而出现严重的并发症，最终危及生命。

是否需要复诊？多长时间复诊？

本病需要长期持续性治疗，应遵循医嘱定期复诊。一般应每1～3个月复诊一次，定期检测患者运动功能、骨骼畸形情况，根据病情变化情况，制定新的医疗方案。