脊髓性肌肉萎缩症

• 进行性、对称性、肢体近端为主肌无力和肌萎缩
• 遗传性神经肌肉病，无法治愈需终身治疗
• 婴儿期患者多数2岁内死亡，其余患者预后尚好

简介

脊髓性肌肉萎缩症较为罕见，是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变，导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，以进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。目前脊髓性肌肉萎缩症治疗还在探索中，以对症支持治疗为主，尚无法治愈。发病在婴儿期的患者多数2岁内死亡，起病于儿童、青少年或成人的患者则预后良好。

症状表现：

典型症状是以肢体近端为主的肌肉进行性、对称性、肌无力和肌萎缩。

诊断依据：

依据典型的进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩的临床症状以及肌电图显示神经源性损害、基因检测显示存在运动神经元存活基因突变，即可确诊。

脊髓性肌肉萎缩症有哪些类型？

根据发病年龄与临床表型，可以将脊髓性肌肉萎缩症分为5型：

1.脊髓性肌肉萎缩症Ⅰ型：又称Werdnig-Hoffman病

2.脊髓性肌肉萎缩症Ⅱ型：又称Dubowitz病

3.脊髓性肌肉萎缩症Ⅲ型：又称Wohlfart-Kugellberg-Welander病

4.脊髓性肌肉萎缩症Ⅳ型：又称成人型脊髓性肌肉萎缩症

5.其他罕见型：

• 下肢优势1型脊髓性肌肉萎缩症
• 下肢优势2型脊髓性肌肉萎缩症
• Finkel型脊髓性肌肉萎缩症
• Jokela型脊髓性肌肉萎缩症
• 肩胛腓骨肌型脊髓性肌肉萎缩症
• 先天性非进展性脊髓性肌肉萎缩症
• X连锁婴儿型脊髓性肌肉萎缩症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病。中国台湾地区人群发病率为1/9000，大陆地区尚无大规模的研究数据，估计其遗传基因人群携带率为1/83～1/42。

是否可以治愈?

目前无法治愈，目前脊髓性肌肉萎缩症治疗还在探索中，以对症支持治疗为主，发病在婴儿期的患者多数2岁内死亡，起病于儿童、青少年或成人的患者则预后良好。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是