脊髓性肌肉萎缩症

怎么知道自己患有脊髓性肌肉萎缩症？

脊髓性肌肉萎缩症临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩。根据发病时间与临床表型，可将其分为Ⅰ～Ⅳ型：

• 脊髓性肌肉萎缩症Ⅰ型：为最常见、最严重的类型。患儿通常在出生至出生后6个月内发病，表现为严重肌张力减退，对称性、迟缓性肌无力以及运动发育障碍。无法控制头部运动，无法独坐和行走，膝关节处通常可见轻度挛缩，肘关节处偶尔也出现。患儿吮吸和吞咽困难，导致生长发育障碍和反复误吸。患儿易患吸入性肺炎，通常于出生后两年内死亡，死因多为呼吸衰竭。
• 脊髓性肌肉萎缩症Ⅱ型：患儿于出生后6～18个月发病，出生早期肌张力低下，随年龄增长可缓慢获得运动能力，可独坐，少数可借助支持站立，但无法行走。患儿通常伴有手指震颤和肌肉松弛，常伴有脊柱后(侧)凸。进行性呼吸肌无力所导致的通气功能障碍，是患儿青春期死亡的常见原因。
• 脊髓性肌肉萎缩症Ⅲ型：患儿通常在幼儿期至青春期发病，下肢重于上肢。患儿在发病早期可独立行走，但可能会出现反复跌倒和上下楼困难。随着年龄的增长，将逐渐丧失行走的能力。后期常出现脊柱后(侧)凸和关节劳损，寿命可正常。
• 脊髓性肌肉萎缩症Ⅳ型：常于20岁或30岁之后发病，仅有轻微的运动障碍，呼吸系统不受影响，寿命正常。

其他症状

还有一些罕见类型的脊髓性肌肉萎缩症，约占全部病例的4%，包括：

• 下肢优势1型脊髓性肌肉萎缩症：主要表现为先天或早期非进行性肌无力，可能出现下肢畸形、先天性关节病，足部畸形和关节挛缩等。
• 下肢优势2型脊髓性肌肉萎缩症：儿童早期发病，主要表现为进行性缓慢性肌无力和近端、远端肌肉萎缩，主要影响下肢，导致行走困难。部分患者有足部畸形、上肢近端轻度无力等。
• Finkel型脊髓性肌肉萎缩症：平均发病年龄为46岁，主要表现为肌束震颤、近端无力和肌萎缩。
• Jokela型脊髓性肌肉萎缩症：平均发病年龄为39岁。大多数患者表现为大腿或小腿肌痛伴随痉挛和弥漫性肌束震颤，可因寒冷天气和运动而加剧。下肢近端无力比远端受累更为常见。
• 肩胛腓骨肌型脊髓性肌肉萎缩症：发病年龄从儿童期到成年晚期，临床表现为肩胛、腓骨肌和足伸肌运动功能不足，可伴有脊柱侧凸、声带麻痹以及肌肉先天性发育不全等。
• 先天性非进展性脊髓性肌肉萎缩症：主要表现为先天性上肢和下肢远端肌无力。部分患者也可出现近端肌无力，其他表型包括脊柱侧凸、高弓足、声带麻痹等。
• X连锁婴儿型脊髓性肌肉萎缩症：呈X连锁隐性遗传，新生儿期发病，表现为严重肌张力减退、反射消失和多发性关节挛缩。

可能引起哪些并发症吗？

• 坠积性肺炎：对于失去行动能力，长期卧床的患者来说，容易引发坠积性肺炎，表现为发烧、咳嗽、咳痰等症状。
• 褥疮：对于失去行动能力，长期卧床的患者来说，还容易引发褥疮，表现为关节等肌肉薄弱、受压的地方皮肤溃烂，甚至感染。
• 呼吸困难：由于脊柱侧凸畸形等，会导致呼吸困难，憋闷等。