脊髓性肌肉萎缩症

建议就诊科室

神经内科。

什么情况需要及时就医？

发现婴幼儿出现进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩症状，或者成人出现类似症状时，要及时就医检查。

需要做什么检查确诊？

• 体格检查：可以发现进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌头颤抖、手震颤等体征异常。
• 血清肌酸磷酸激酶（CPK）：脊髓性肌肉萎缩症Ⅰ型和脊髓性肌肉萎缩症Ⅱ型无明显异常或者仅见轻度升高。脊髓性肌肉萎缩症Ⅲ型患者可有不同程度的升高，而且随着肌肉损害的程度加重而加重，晚期肌肉严重萎缩时，血清CPK的水平开始下降。
• 肌电图检查：表现为广泛性神经源性受损，证明肌萎缩源自脊髓病变。
• 肌肉活检：可见大部分肌纤维呈束性萎缩，萎缩肌纤维体积极小，在萎缩集群中可见肥大肌纤维。组化染色可显示Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维簇集，两种肌纤维均萎缩，以Ⅱ型为主。
• 基因检测：是确诊脊髓性肌萎缩症的重要方法，通过针对SMN1基因第7外显子缺失的检测方法，如PCR-限制性片段长度多态性、PCR-变性高效液相色谱、多重连接探针扩增、实时荧光定量PCR等进行监测，可发现SMN1基因第7外显子缺失阳性，即可确诊为脊髓性肌萎缩症。
• 对患者父母进行SMN1基因的携带者检测：可用于预防再次生育脊髓性肌肉萎缩症患者。