脊髓性肌肉萎缩症

本病尚无法彻底治愈，目前治疗可分为病因治疗和对症支持治疗，以缓解病情。脊髓性肌肉萎缩症的管理重在多学科参与模式，以神经科医生为主制定治疗方案。

治疗目标

脊髓性肌肉萎缩症的治疗目标，是缓解患者症状，延缓病情发展。

药物治疗

诺西那生钠注射液：是首个获批用于治疗脊髓性肌肉萎缩症患者的药物。适用于治疗儿童和成人脊髓性肌肉萎缩症，需要终生持续使用，可以改善患者的症状。但由于该药需要通过鞘内给药，因此要求医疗机构具备相应设施才能完成给药并实施有效的术后监测。该药常见的不良反应是呼吸道感染和便秘。诺西那生钠不适合用于出生时出现严重的肌张力减退和呼吸衰竭的患者，因为该类患者存在重度SMN蛋白质缺乏可能无法获得具有临床意义的获益。

病因治疗

• 非复制型腺相关病毒9（scAAV9-SMN）：是一种基因治疗药物，通过重组腺相关病毒递送外源性SMN1 cDNA以修复受累细胞中SMN蛋白表达，从而缓解脊髓神经病变导致的肌萎缩症状，该药为新药，还在临床试验中，不良反应和禁忌症还没有研究数据。
• Zolgensma：是首款治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物，该药为新药，还在临床试验中，不良反应和禁忌症还没有研究数据。

手术治疗

• 胃造瘘术：适用于喂食和吞咽困难的脊髓性肌肉萎缩症Ⅰ型和Ⅱ性患者，可以增加患儿体重，减少胃食管返流、吸入性肺炎等，应该在疾病早期就进行手术。
• 无创通气和机械通气气管切开术：适用于脊髓性肌肉萎缩症Ⅰ型和脊髓性肌肉萎缩症Ⅱ型患者以及脊髓性肌肉萎缩症Ⅲ型患者出现肺功能逐渐下降时。
• 脊柱矫形：适合于出现脊柱侧凸的脊髓性肌肉萎缩症Ⅱ型患者，开始可以使用脊柱矫形器，随着病情加重，需要手术矫形治疗。

治疗周期

本病多需终身治疗。

治疗后效果如何？

目前脊髓性肌肉萎缩症尚不能治愈，只能通过病因治疗和对症治疗，缓解症状，延缓病情发展。发病在婴儿期的患者多数2岁内死亡，起病于儿童、青少年或成人的患者则预后良好。

多长时间复诊？

• 使用诺西那生钠治疗者，头一个月需要2周复诊1次进行注射治疗；然后30天后复诊注射1次，再随后每4个月复诊注射1次，维持终生。
• 使用胃造瘘术治疗者，需要每月复诊1次。
• 使用辅助通气者，最好住院治疗。
• 使用脊柱矫形器治疗者，可每月复诊1次。