气相色谱-质谱法在尿有机酸检测中诊断遗传代谢病的应用研究

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医学奇迹见证者

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本研究旨在探讨气相色谱-质谱技术在尿有机酸检测中对遗传代谢病患儿的诊断价值。通过回顾性分析2005年至2021年间的2461例患儿数据，发现该技术可以有效地诊断32种不同类型的遗传代谢病，包括氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化代谢病。其中，有机酸血症是最常见的类型，占总病例的68.4%。此外，研究还发现部分遗传代谢病仅依靠尿有机酸检测即可作出诊断，而有些则需要结合血液氨基酸或酰基肉碱谱水平进行诊断。该研究结果表明，气相色谱-质谱法是一种有效的工具，可以帮助医生在临床实践中更准确地诊断遗传代谢病患儿。

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