嗜铬细胞瘤/副神经节瘤：诊断、治疗和预防

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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGLs）是一类神经型神经内分泌肿瘤，起源于神经外胚层嗜铬母细胞。临床上，定位于肾上腺髓质的PPGLs被称为嗜铬细胞瘤，而将肾上腺外的PPGLs统称为副神经节瘤。过去，PPGLs只有在出现远处转移时才被视为恶性肿瘤，但现在所有PPGLs都被认为具有恶性潜能。

如果怀疑患有PPGLs，需要进行全身常规影像学评估和功能影像学检查，包括增强CT或MRI、18F-FDG-PET/CT、68Ga-SSA-PET/CT、18F-DOPA-PET/CT和123I-MIBG扫描等。同时，需要检测血液/尿液中的儿茶酚胺及其代谢产物，因为交感神经起源的PPGLs多伴有这些激素的分泌，导致阵发性高血压、心悸和多汗等症状。基因检测对于PPGLs患者也非常重要，超过40%的患者携带遗传相关基因突变，包括RET、SDHx、VHL和NF1等多种基因的胚系突变。

PPGLs的治疗手段包括手术治疗、放疗、药物治疗和放射性核素治疗。对于非转移性的PPGLs，手术切除仍是首选治疗方案。局部放疗可用于颅底或颈部无激素分泌的PPGLs，但其整体缩瘤率较低。对于晚期的转移性PPGLs，可以采用生长抑素类似物、靶向治疗、化疗和放射性核素治疗等个体化的全身治疗方案。

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