苯丙酮尿症,这一常见的遗传代谢性疾病,给患者的生活带来了诸多不便。然而,随着医疗技术的不断发展,18岁以后的苯丙酮尿症患者也有了更多的治疗选择。
苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的代谢障碍,导致苯丙氨酸在体内大量堆积。为了控制苯丙氨酸水平,患者需要长期遵循低苯丙氨酸饮食。这种饮食包括羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等。值得注意的是,患者需要定期复查,以确保饮食控制得当,避免腹泻、贫血等并发症。
除了饮食调整,药物治疗也是苯丙酮尿症的重要治疗手段。在医生指导下,患者可以服用盐酸沙丙蝶呤片,这种药物可以恢复苯丙氨酸羟化酶的活性,从而降低苯丙氨酸水平。
18岁以后,患者可以适当放松对饮食的控制,但仍需注意控制高蛋白饮食的摄入。此外,患者还应积极配合医生,通过口服药物进行治疗。同时,定期到医院复查,并根据复查结果调整饮食和用药,是保证治疗效果的关键。
苯丙酮尿症患者的生活还需要注意以下几个方面:
1. 日常保养:患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,保证充足的睡眠。
2. 心理支持:苯丙酮尿症患者往往存在心理压力,家人和医生应给予足够的关心和支持。
3. 医疗资源:患者应选择正规医院进行治疗,并与医生保持良好的沟通。
4. 科室选择:苯丙酮尿症患者可前往内分泌科或遗传科就诊。
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刘文娟
主治医师
内分泌科
复旦大学附属华山医院
李小龙
副主任医师
中医儿科
济宁市第一人民医院
徐萍
主任医师
内分泌科