先天性巨结肠，又称先天性巨结肠症，是一种常见的婴幼儿肠道疾病。该疾病的早期症状主要表现为出生后48小时或更长时间无胎粪排出，随后出现呕吐、腹胀，严重时甚至发生肠梗阻。

先天性巨结肠症的发生可能与遗传因素有关。患者肠道中的一部分肌肉组织发育异常，导致肠道狭窄，粪便难以通过，从而引发便秘、腹胀等症状。少数患者可能在出生后3-4天内出现症状，表现为排出少量硬结胎粪。

治疗先天性巨结肠症的方法主要包括手术治疗和药物治疗。手术治疗是最有效的方法，通过切除狭窄的肠道段，恢复肠道通畅。药物治疗则可以缓解症状，如改善便秘、减轻腹胀等。在治疗过程中，患者需要定期复查，以确保治疗效果。

除了药物治疗和手术治疗，先天性巨结肠症患者的日常护理也至关重要。家长应密切观察患儿的病情变化，保持患儿大便通畅，避免便秘加重。同时，患儿饮食应以清淡、易消化为主，避免刺激性食物。此外，定期进行肠道检查，及时发现并处理肠道炎症、穿孔等问题，也是预防并发症的关键。

先天性巨结肠症患者在术后应适当调整饮食，以高蛋白、高热量、低残留为主。术后初期应禁食，待肠道恢复后再逐渐过渡到半流质饮食，最后恢复正常饮食。同时，患者应坚持长期排便训练，养成规律排便的习惯，避免腹泻或便秘。

对于有先天性巨结肠症家族史的孕妇，建议在怀孕期间进行基因检测，以了解家族遗传情况。此外，孕妇应避免接触高剂量辐射和化学毒物，以降低胎儿患病风险。

先天性巨结肠症患者在治疗过程中，应选择正规医院和科室就诊，如小儿外科、消化内科等。同时，患者应积极配合医生治疗，定期复查，以降低疾病复发风险。