先天性巨结肠，又称HSCR，是一种常见的儿童肠道发育异常疾病。其形成原因主要与基因遗传和环境因素有关。

一、基因遗传

基因遗传是导致先天性巨结肠的主要原因。研究表明，HSCR患儿多存在家族遗传史，其中，全结肠型及长段型突变率高；短段型及散发者突变率低。近年来，随着分子生物学技术的发展，对于HSCR的基因改变有了更多的发现与认识。

二、环境因素

环境因素在先天性巨结肠的发生中也起着重要作用。主要包括以下两方面：

1. 细胞外基质：细胞外基质中的纤维连接蛋白和层黏蛋白有助于神经移行和神经细胞生长。当发生基因突变时，可能导致无神经节细胞的肠壁中纤维连接蛋白和层黏蛋白分布异常，从而阻止神经节细胞的移行。

2. 细胞黏附分子：细胞黏附分子在胚胎发育中对神经细胞移行和神经细胞定居在特定部位都具有重要作用。

三、临床表现

大多数患儿在新生儿期就会出现肠梗阻表现；少数患儿在出生后及婴幼儿期排便较为正常，但是在添加辅食后逐渐表现为严重的顽固性便秘。另外，约10%的患儿会出现巨结肠引发的小肠结肠炎。

四、治疗方式

先天性巨结肠的治疗方式主要包括内科保守治疗和外科处理。

1. 内科保守治疗：先天巨结肠、成人巨结肠表现不明显时，可先给予灌肠、通便、扩肛、润肠通便药物治疗，保持大便通畅，部分患者可取得较好疗效。

2. 外科处理：手术治疗是最常用的方式。先天性巨结肠，可通过腹腔镜微创手术解决病情；成人巨结肠，需要切除狭窄和扩张的肠段，甚至需要进行次全结肠、全结肠切除手术。

五、日常保养

家属应为患儿创造安静、舒适的居住环境，利于休息，定期开窗通风。家长在医生指导下，协助患儿进行每日的排便功能训练，每天定时定点规律排便。注意天气变化，及时增减衣物，预防感冒。