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小儿X-连锁无丙种球蛋白血症有什么症状

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症有什么症状

  X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,主要影响男性。本文将为您详细介绍XLA的症状、诊断方法以及治疗建议。

  一、症状

  1. 反复感染:XLA患儿最突出的症状是反复严重的细菌性感染,如溶血性链球菌、金黄色葡萄球菌、假单胞菌等。此外,对某些病毒如埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒的抵抗能力也较差。

  2. 其他表现:XLA患儿还可能伴随过敏性和自身免疫性疾病,如自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少等。

  3. 生长发育迟缓:由于反复感染和免疫缺陷,XLA患儿可能出现生长发育迟缓的情况。

  二、诊断方法

  1. 血常规:XLA患儿血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少。

  2. 基因检测:检测XLA相关基因突变,如BTK基因。

  3. 淋巴细胞功能检测:局部抗原刺激后,引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。

  三、治疗建议

  1. 免疫球蛋白替代治疗:通过注射免疫球蛋白替代品,提高患者体内Ig水平,预防感染。

  2. 抗生素治疗:针对感染进行抗生素治疗。

  3. 免疫调节剂:如环孢素等,用于调节免疫系统功能。

  4. 支持治疗:针对生长发育迟缓等问题进行相应的支持治疗。

  四、日常保养

  1. 保暖:避免感冒和感染。

  2. 适当锻炼:增强体质。

  3. 保持良好心态:积极面对疾病。

  五、医院和科室

  XLA患者可以前往儿童医院或综合医院儿科就诊。

  六、预后

  XLA是一种慢性疾病,通过合理的治疗和日常保养,患者可以过上正常的生活。

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