X-连锁无丙种球蛋白血症-疾病百科

X-连锁无丙种球蛋白血症介绍

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X连锁无丙种球蛋白血症是由于人类Bruton’s酪氨酸激酶（Btk）基因突变，使B细胞系列发育障碍，从而导致血清免疫球蛋白水平降低或缺失，感染易感性增加的一种原发性体液免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。

本病最突出的临床表现是反复严重的细菌感染，感染部位主要包括呼吸系统、消化系统及中枢神经系统，其中以呼吸道感染最为常见。

免疫球蛋白替代疗法可控制大多数X连锁无丙种球蛋白血症患儿的感染症状，全身状况可迅速改善。

本病只有男孩患病，通过孕前咨询，有目的地筛选后代性别，避免男孩出生，可达到预防的效果。

症状表现：

X连锁无丙种球蛋白血症最突出的临床表现是反复严重的细菌感染，不同部位症状不同。

诊断依据：

确诊X连锁无丙种球蛋白血症有赖于Btk基因检测。

X 连锁无丙种球蛋白血症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。我国目前没有关于X连锁无丙种球蛋白血症发病率及患病率的相关数据^[1]。

是否可以治愈？

目前不能治愈，可以通过合理治疗控制症状，改善预后。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

X-连锁无丙种球蛋白血症相关问诊记录

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我依赖丙种球蛋白维持生命，能否开特效药物？患者男性91岁

就诊科室：神经内科

总交流次数：15

医生建议：对于丙种球蛋白依赖性疾病，在特效药物缺货的情况下，我们需要寻找其他替代治疗方案。首先，保持良好的生活习惯和饮食习惯非常重要，例如定期锻炼和均衡饮食。其次，我们可以探索其他可用的药物或治疗方法，例如使用其他类型的免疫球蛋白。同时，定期随访和监测病情也是至关重要的。请注意，以上建议仅供参考，具体治疗方案需要根据个体情况而定。

李振东

主任医师

中山大学附属第五医院

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亲属血沉持续升高，无特殊不适，检查确诊为丙种球蛋白血症。患者女性49岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：32

医生建议：丙种球蛋白血症可能导致血沉增快，建议进行进一步检查和治疗。治疗可能需要使用免疫抑制剂等药物。日常生活中注意休息，避免过度劳累，饮食均衡，避免刺激性食物。

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孩子血常规炎症指标偏高，疑似X连锁无丙种球蛋白血症。患者男性10岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：43

医生建议：病情判断：根据血常规检查，孩子可能患有X连锁无丙种球蛋白血症。用药：建议使用头孢泊肟酯干混悬剂、盐酸左西替利嗪颗粒、盐酸丙卡特罗颗粒进行治疗。生活建议：注意孩子的生活习惯，保持室内空气流通，避免感染。

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X-连锁无丙种球蛋白血症相关科普内容

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文章小儿X-连锁无丙种球蛋白血症有什么症状

　　X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响男性。本文将为您详细介绍XLA的症状、诊断方法以及治疗建议。　　一、症状　　1. 反复感染：XLA患儿最突出的症状是反复严重的细菌性感染，如溶血性链球菌、金黄色葡萄球菌、假单胞菌等。此外，对某些病毒如埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒的抵抗能力也较差。　　2. 其他表现：XLA患儿还可能伴随过敏性和自身免疫性疾病，如自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少等。　　3. 生长发育迟缓：由于反复感染和免疫缺陷，XLA患儿可能出现生长发育迟缓的情况。　　二、诊断方法　　1. 血常规：XLA患儿血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显著减少。　　2. 基因检测：检测XLA相关基因突变，如BTK基因。　　3. 淋巴细胞功能检测：局部抗原刺激后，引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。　　三、治疗建议　　1. 免疫球蛋白替代治疗：通过注射免疫球蛋白替代品，提高患者体内Ig水平，预防感染。　　2. 抗生素治疗：针对感染进行抗生素治疗。　　3. 免疫调节剂：如环孢素等，用于调节免疫系统功能。　　4. 支持治疗：针对生长发育迟缓等问题进行相应的支持治疗。　　四、日常保养　　1. 保暖：避免感冒和感染。　　2. 适当锻炼：增强体质。　　3. 保持良好心态：积极面对疾病。　　五、医院和科室　　XLA患者可以前往儿童医院或综合医院儿科就诊。　　六、预后　　XLA是一种慢性疾病，通过合理的治疗和日常保养，患者可以过上正常的生活。

健康管理专家

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文章引起小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的原因是什么

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性儿童。那么，是什么原因导致了这种疾病的产生呢？首先，XLA的发病原因与Btk基因突变密切相关。Btk基因位于X染色体上，编码的蛋白产物属于胞浆酪氨酸激酶家族，对B细胞的发育和成熟起着关键作用。XLA患者的Btk基因存在多种突变形式，如错义点突变、无义点突变、移码缺失等，这些突变导致B细胞无法正常发育成熟，从而影响免疫系统的正常功能。除了Btk基因突变外，XLA的发病机制还与免疫系统的其他因素有关。研究表明，XLA患者的骨髓中存在前B细胞，但末梢血及淋巴结中几乎见不到浆细胞及成熟B淋巴细胞。这表明，XLA患者的B细胞在分化过程中存在障碍，导致各类免疫球蛋白的合成不足，从而无法产生特异抗体反应。目前，针对XLA的治疗方法主要包括替代疗法和基因治疗。替代疗法主要是通过注射丙种球蛋白来补充患者的免疫功能。基因治疗则是通过基因工程技术修复或替换患者的Btk基因，从而恢复其免疫功能。总之，XLA是一种复杂的遗传性疾病，其发病原因和机制尚不完全清楚。了解XLA的发病原因和机制对于提高对该病的认识、预防和治疗具有重要意义。

运动与健康

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文章小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的预防方法

　　小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性儿童。为了预防此类疾病，以下措施值得关注：　　一、加强孕期保健　　孕妇在孕期，尤其是孕早期，应加强保健措施，避免接触有害物质，如放射性物质、某些化学药物等，同时积极预防病毒感染，如风疹病毒等。此外，孕妇还应加强营养，保持良好的身体状况，以降低胎儿免疫系统发育不良的风险。　　二、遗传咨询和家族调查　　对于家族中有免疫缺陷病史的孕妇，建议进行遗传咨询和家族调查。通过了解家族病史和遗传方式，可以帮助医生评估孕妇生育此类疾病孩子的风险，并提供相应的预防措施。　　三、产前诊断　　产前诊断是预防X-连锁无丙种球蛋白血症的重要手段。通过羊水细胞或胎儿血细胞的检测，可以早期诊断此类疾病，为孕妇提供终止妊娠的机会，避免患儿的出生。　　四、新生儿筛查　　新生儿筛查是早期发现X-连锁无丙种球蛋白血症的有效方法。通过检测新生儿血液中的抗体水平，可以及时发现患儿，并采取相应的治疗措施。　　五、免疫替代治疗　　对于已经出生的患儿，免疫替代治疗是主要的治疗方法。通过注射丙种球蛋白或免疫球蛋白，可以补充患儿体内的抗体，降低感染的风险。　　总之，预防X-连锁无丙种球蛋白血症需要综合措施，包括孕期保健、遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查和免疫替代治疗等。家长和医生应共同努力，为患儿创造一个健康的成长环境。

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X-连锁无丙种球蛋白血症

别名：X连锁无丙种球蛋白血症,Bruton综合征,Bruton病,先天性低丙种球蛋白血症

症状表现：

诊断依据：

X 连锁无丙种球蛋白血症有哪些类型？

是否具有传染性？

是否常见？

是否可以治愈？

是否遗传？

是否医保范围？

吴道香

北京大学首钢医院

王志永

滨州医学院烟台附属医院

段明辉

中国医学科学院北京协和医院