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X-连锁淋巴增生症

X-连锁淋巴增生症

别名:X 连锁淋巴组织增生综合征,Duncan病,X连锁淋巴组织增生性疾病,Purtilo综合征

就诊科室:

血液科 儿科

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X-连锁淋巴增生症介绍

X连锁淋巴增生综合征是一种极其罕见的遗传性(原发性)免疫缺陷疾病,其特征是由T细胞和自然杀伤细胞缺陷引起的免疫系统缺陷。

包括XLP1和XLP2两个亚型。其中,XLP1型对感染 EB病毒有强烈反应,可导致暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症及B细胞淋巴瘤。

XLP2型主要临床表现为噬血细胞综合征,现多将其称为X连锁家族性噬血细胞综合征。

所以,本文主要对SH2D1A基因突变导致的XLP1展开论述。基因检测是确诊该病和携带者的金标准。

造血干细胞移植是X连锁淋巴增生症首选的治疗方法。

 

 

症状表现:

XLP1型以EB病毒感染后的暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症及B 细胞淋巴瘤为主要临床特点。XLP2型主要临床表现为噬血细胞综合征,以脾肿大多见。

 

诊断依据:

依据典型的临床症状、家族史、基因检测进行诊断。

XLP1和XLP2确诊分别依赖于SH2D1A和XIAP(即BIRC4)基因测序。可根据患者的临床表现是否典型、家庭需求及经济情况等,选择基因panel测序或全外显子测序。

 

X-连锁淋巴增生症有哪些类型?

1、XLP1型:是由编码信号转导淋巴细胞活化分子(SLAM)相关蛋白(SAP)的SH2D1A基因突变所导致的一种X连锁隐性遗传病。

2、XLP2型:即X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷,现多将其称为 X 连锁家族性噬血细胞综合征。

 

是否具有传染性?

 

是否常见?

本病极为罕见。XLP1多见于男童或男性,患病率为1/1000 000~3/1000 000男性。与XLP1类似,XLP2亦多见于男性,患病率约为1/5000 000男性。

 

是否可以治愈?

有可能治愈。造血干细胞移植是X连锁淋巴增生症首选的治疗方法。

 

是否遗传?

 

是否医保范围?

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