X-连锁淋巴增生症

X连锁淋巴增生综合征是一种极其罕见的遗传性（原发性）免疫缺陷疾病，其特征是由T细胞和自然杀伤细胞缺陷引起的免疫系统缺陷。

包括XLP1和XLP2两个亚型。其中，XLP1型对感染 EB病毒有强烈反应，可导致暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症及B细胞淋巴瘤。

XLP2型主要临床表现为噬血细胞综合征，现多将其称为X连锁家族性噬血细胞综合征。

所以，本文主要对SH2D1A基因突变导致的XLP1展开论述。基因检测是确诊该病和携带者的金标准。

造血干细胞移植是X连锁淋巴增生症首选的治疗方法。

症状表现：

XLP1型以EB病毒感染后的暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症及B 细胞淋巴瘤为主要临床特点。XLP2型主要临床表现为噬血细胞综合征，以脾肿大多见。

诊断依据：

依据典型的临床症状、家族史、基因检测进行诊断。

XLP1和XLP2确诊分别依赖于SH2D1A和XIAP（即BIRC4）基因测序。可根据患者的临床表现是否典型、家庭需求及经济情况等，选择基因panel测序或全外显子测序。

X-连锁淋巴增生症有哪些类型？

1、XLP1型：是由编码信号转导淋巴细胞活化分子（SLAM）相关蛋白（SAP）的SH2D1A基因突变所导致的一种X连锁隐性遗传病。

2、XLP2型：即X连锁凋亡抑制因子（XIAP）缺陷，现多将其称为 X 连锁家族性噬血细胞综合征。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病极为罕见。XLP1多见于男童或男性，患病率为1/1000 000～3/1000 000男性。与XLP1类似，XLP2亦多见于男性，患病率约为1/5000 000男性。

是否可以治愈？

有可能治愈。造血干细胞移植是X连锁淋巴增生症首选的治疗方法。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是