X-连锁淋巴增生症

建议就诊科室

儿科、血液科

什么情况需要及时就医？

1、当发现患者出现发热、咽炎、淋巴结肿大、发热、疲劳、体重减轻、腹痛、腹泻等情况时，应及时就医。

2、当出现皮肤巩膜黄染、腹部膨隆、呼吸困难、胸痛等情况时，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1、实验室检查：

（1）血常规：可提示血红蛋白及血小板减少。

（2）免疫功能评估：提示T细胞及B细胞数量正常或增加，记忆B细胞数量减少，NK细胞的数量正常，但是NK细胞活性减低；免疫球蛋白IgG减少，而IgM通常增加。

（3）EB病毒检测：可发现EBV-IgM/IgA抗体阳性及病毒拷贝数增加。

2、SAP或XIAP蛋白检测：

（1）XLP1型：利用流式细胞术/免疫印迹测定SAP蛋白，可发现患者的SAP蛋白较正常对照明显减少甚至缺如，极大地提示XLP1的诊断。

（2）XLP2型：流式细胞术也可发现XLP2患者的XIAP蛋白较正常对照明显减少甚至缺如。

3、影像学检查：

（1）B超：可发现浅表淋巴结肿大、肝脾肿大。

（2）PET-CT：可提示全身多处的淋巴结肿大。

4、病理学检查：

（1）骨髓穿刺：可提示噬血细胞现象。

（2）淋巴结活检：可提示淋巴瘤的存在。

5、基因检测：

XLP1和XLP2确诊分别依赖于SH2D1A和XIAP（即BIRC4）基因测序。可根据患者的临床表现是否典型、家庭需求及经济情况等，选择基因panel测序或全外显子测序。