X-连锁无丙种球蛋白血症

X连锁无丙种球蛋白血症是由于人类Bruton’s酪氨酸激酶（Btk）基因突变，使B细胞系列发育障碍，从而导致血清免疫球蛋白水平降低或缺失，感染易感性增加的一种原发性体液免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。

本病最突出的临床表现是反复严重的细菌感染，感染部位主要包括呼吸系统、消化系统及中枢神经系统，其中以呼吸道感染最为常见。

免疫球蛋白替代疗法可控制大多数X连锁无丙种球蛋白血症患儿的感染症状，全身状况可迅速改善。

本病只有男孩患病，通过孕前咨询，有目的地筛选后代性别，避免男孩出生，可达到预防的效果。

症状表现：

X连锁无丙种球蛋白血症最突出的临床表现是反复严重的细菌感染，不同部位症状不同。

诊断依据：

确诊X连锁无丙种球蛋白血症有赖于Btk基因检测。

X 连锁无丙种球蛋白血症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。我国目前没有关于X连锁无丙种球蛋白血症发病率及患病率的相关数据^[1]。

是否可以治愈？

目前不能治愈，可以通过合理治疗控制症状，改善预后。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是