X-连锁无丙种球蛋白血症

X连锁无丙种球蛋白血症尚无法彻底治愈。但通过早期规范化治疗可以延缓病情进展，改善预后。

治疗目标

治疗目标为积极预防和控制感染症状，避免引起并发症，改善远期预后，提高生存率。

药物治疗

1、免疫球蛋白替代疗法：

• 可控制大多数本病患儿的感染症状，全身状况可迅速改善。
• 目前有静脉途径（IVIG）和皮下途径两种（SIG）两种，常采用静脉输注人免疫球蛋白治疗，用量应个体化。
• 静脉途径治疗X连锁无丙种球蛋白血症的总原则是：早用比晚用效果好；较大剂量比小剂量好。如果静脉途径治疗开始较晚，感染所致的器质性损害将是不可逆的。

2、抗生素治疗：

对于有明确感染的患者应积极应用抗生素，根据药敏结果及时调整抗生素的种类及疗程。但关于使用预防性抗生素相关问题，目前尚未达成普遍共识。

注意：对于明确诊断XA的患者，禁止口服脊髓灰质炎疫苗。

手术治疗

对于病情严重的患者，可试行骨髓移植重建免疫治疗^[3]。

其他治疗

1、支持疗法：包括营养、生活及卫生条件的改善，预防感染，适当进行体育锻炼，保持良好心理状态，防治各种并发症等^[4]。

2、基因治疗：目前通过基因治疗方法进行免疫重建在研究中，未来有望成为本病的治疗方法。

治疗周期

本病治疗周期需要根据患者病情具体情况制定。

治疗后效果如何？

X 连锁无丙种球蛋白血症为遗传性疾病，不可治愈。尽早诊断、 尽早给予干预和治疗，积极控制感染，避免出现并发症，引起严重后果。

多长时间复诊？

由于患者病情不同，复诊频率建议临床医生根据具体情况制定。