X-连锁无丙种球蛋白血症

建议就诊科室

儿科、风湿免疫科

什么情况需要及时就医？

1、当发现患者反复呼吸道感染、胃肠道感染，引起咳嗽、咳痰、发热、腹痛、腹泻等情况时，应及时就医。

2、当出现昏迷、抽搐、瘫痪、感觉异常、吞咽困难和大小便障碍等症状等中枢神经系统感染时，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1、实验室检查：

细胞及体液免疫功能检查是本病诊断的关键之一，血清中各类Ig明显降低或缺乏是本病的典型免疫学特征^[2]。

患儿血清IgG水平降低通常＜2g/，大部分患者血清IgG为1～2g/，少数患者（＜10％）的血清IgG可＞2g/。而IgM和IgA水平通常＜0.2g/。

患儿外周血中成熟B淋巴细胞减少或者缺乏，外周血CD19+B淋巴细胞计数显著降低，一般＜2％。

淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡，骨髓中无浆细胞，但祖B细胞数量正常，T淋巴细胞数量及功能正常。

2、基因检测：

Btk基因突变分析是本病的确诊依据，且突变类型多样，主要包括错义突变、无义突变、插入或缺失突变、剪接位点突变。