X-连锁无丙种球蛋白血症

为什么会得X 连锁无丙种球蛋白血症？

目前认为X 连锁无丙种球蛋白血症的发病原因为基因突变。

X连锁无丙种球蛋白血症的发病原因有：

Bruton’s 酪氨酸激酶（Btk）基因突变是本病的病因。此基因突变影响Bruton酪氨酸激酶活性，使B淋巴细胞分化成熟障碍，无法由前B淋巴细胞分化为未成熟B淋巴细胞，导致外周血成熟B淋巴细胞和组织浆细胞缺失或数量减少，继而导致免疫球蛋白合成不足，使机体发生免疫缺陷。

哪些因素可能会诱发X 连锁无丙种球蛋白血症？

X 连锁无丙种球蛋白血症无明显诱因。

哪些人容易得X 连锁无丙种球蛋白血症？

X 连锁无丙种球蛋白血症是X－连锁隐性遗传病，父母中有X连锁无丙种球蛋白血症基因变异的其子女患病率更高，且主要发生在男性身上，携带者女性通常不会表现出症状。