小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因尚不完全明确。研究表明，该病可能与维生素B12与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位转运异常有关，导致维生素B12无法被有效吸收。此外，该病具有家族聚集性，常染色体隐性遗传可能是其发病机制之一。

该病的发病机制较为复杂。维生素B12在体内的半衰期较长，每天仅有约0.05%～0.2%的更新。当维生素B12吸收能力下降时，血清中钴胺的浓度会逐渐降低，肝脏及血清中的钴胺含量也会减少。在维生素B12缺乏的早期阶段，血清B12浓度可能仍然处于正常范围，但此时细胞DNA合成已经受到影响，导致细胞分裂和成熟障碍。此外，维生素B12还参与甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶A的反应，缺乏维生素B12会导致甲基丙二酰辅酶A堆积，进而影响神经髓鞘生成和脂肪酸合成，可能与神经系统的病变有关。

小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的主要临床表现包括贫血、神经系统症状等。贫血是由于维生素B12缺乏导致叶酸代谢障碍所致，而神经系统症状可能与维生素B12缺乏导致的神经髓鞘损伤有关。对于该病的诊断主要依靠血液检查和基因检测。

目前，小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的治疗主要包括维生素B12替代治疗和叶酸补充。维生素B12替代治疗可以纠正维生素B12缺乏，改善贫血和神经系统症状。叶酸补充可以缓解叶酸代谢障碍带来的影响。此外，患者还需要进行营养支持，保证充足的营养摄入。

对于小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征的预防，目前尚无有效的方法。但家长应该注意孩子的饮食均衡，避免挑食和偏食，定期进行健康检查，以便早期发现和治疗维生素B12缺乏。