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贾泽明

肠道肿瘤术前宣教

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文章 肠癌患者基因检测相关知识简介

肠癌基因检测意义 1、 预测疗效:BRAF基因突变的检测则有助于结肠癌预后的判断,存在BRAF突变型结直肠癌的恶性程度高、淋巴结转移率和局部晚期发生率高。KRAS和NRAS属于RAS基因家族,参与细胞的生长调控,在抗细胞凋亡以及介导肿瘤侵袭、转移中起重要作用。存在KRAS和NRAS基因突变的患者预后也可能不理想。存在DNA错配修复和微卫星高度不稳定时,往往提示患者预后较好。 2、 药物疗效判断:在靶向治疗及化学治疗中指导治疗,通过基因检测,可以了解癌细胞分子特点,从而指导用药。RAS基因在结肠癌的发生发展中起作用,明确有无RAS基因的改变对选择治疗有帮助作用。对于K-ras、N-ras、BRAF 基因野生型患者,一线治疗右半结肠癌中VEGF 单抗(贝伐珠单抗)的疗效优于EGFR 单抗(西妥昔单抗),而在左半结肠癌中EGFR 单抗疗效优于VEGF 单抗。 3、 选择特异性治疗药物:通过基因检测,发现药物特异性相关基因,用于指导化疗药物的选择。 4、 协助选择化疗方案:如有错配修复缺陷或微卫星不稳定,则不推荐使用氟尿嘧啶类药物进行单药辅助化疗。但患者在标准治疗失败后,可选择免疫治疗。 5、预测患病风险:遗传易感性在结肠癌的发病中具有重要地位,基因检测可检测出病人是否带有家族性结肠癌癌前病变的突变基因,预测患病风险。MSI基因可帮助预测林奇综合征,林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,患有林奇综合征的人患结直肠癌的风险为70%-80%。而林奇综合征可通过检测MMR基因(即错配修复基因)发现,及时地进行基因检测,从而相关的风险人群可以及时地采取预防措施。早诊早治的肠癌患者经过规范的治疗,五年生存率可达到90%以上。

贾泽明

副主任医师

中南大学湘雅医院

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副主任医师

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