肠癌基因检测意义

1、 预测疗效：BRAF基因突变的检测则有助于结肠癌预后的判断，存在BRAF突变型结直肠癌的恶性程度高、淋巴结转移率和局部晚期发生率高。KRAS和NRAS属于RAS基因家族，参与细胞的生长调控，在抗细胞凋亡以及介导肿瘤侵袭、转移中起重要作用。存在KRAS和NRAS基因突变的患者预后也可能不理想。存在DNA错配修复和微卫星高度不稳定时，往往提示患者预后较好。

2、 药物疗效判断：在靶向治疗及化学治疗中指导治疗，通过基因检测，可以了解癌细胞分子特点，从而指导用药。RAS基因在结肠癌的发生发展中起作用，明确有无RAS基因的改变对选择治疗有帮助作用。对于K-ras、N-ras、BRAF 基因野生型患者，一线治疗右半结肠癌中VEGF 单抗（贝伐珠单抗）的疗效优于EGFR 单抗（西妥昔单抗），而在左半结肠癌中EGFR 单抗疗效优于VEGF 单抗。

3、 选择特异性治疗药物：通过基因检测，发现药物特异性相关基因，用于指导化疗药物的选择。

4、 协助选择化疗方案：如有错配修复缺陷或微卫星不稳定，则不推荐使用氟尿嘧啶类药物进行单药辅助化疗。但患者在标准治疗失败后，可选择免疫治疗。

5、预测患病风险：遗传易感性在结肠癌的发病中具有重要地位，基因检测可检测出病人是否带有家族性结肠癌癌前病变的突变基因，预测患病风险。MSI基因可帮助预测林奇综合征，林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌，患有林奇综合征的人患结直肠癌的风险为70%-80%。而林奇综合征可通过检测MMR基因（即错配修复基因）发现，及时地进行基因检测，从而相关的风险人群可以及时地采取预防措施。早诊早治的肠癌患者经过规范的治疗，五年生存率可达到90%以上。