粘多糖贮积病是一种罕见的遗传性疾病,目前尚无特效治疗手段,主要通过酶替代治疗、干细胞移植来缓解症状。
1.酶替代治疗:能够有效地改善部分MPS患者的临床症状,同时降低治疗相关并发症,但是由于替代的酶为大分子蛋白,难以透过血脑屏障,所以酶替代治疗对患者的中枢神经系统症状无明显改善作用。
2.干细胞移植:通过干细胞移植,可植入酶正常的供者细胞,并通过“交叉校正原理”达到永久酶替代治疗的效果。同时,健康供者的造血干细胞可透过血脑屏障,并转化为脑小胶质细胞,部分纠正MPS中枢神经系统的产酶能力,从而达到部分改善患者中枢神经系统症状的作用。目前,随着干细胞移植技术的进步,其治疗风险显著降低,费用也为多数患者可承受。
如怀疑患有粘多糖贮积症,建议及时就医,根据医生的建议进行治疗。
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