骨软骨瘤是好发于长管状骨近关节部位的良性肿瘤。可单发或多发，单发者称外生骨疣，无遗传性，恶变比例为1%；多发者有家族遗传倾向，称为遗传性多发性骨软骨瘤病，恶变比例高，为5%～25%。常引起骨骼发育异常，导致肢体畸形。

脊椎骨软骨瘤占原发性脊椎肿瘤的4%，是最常见的脊椎良性肿瘤。单发性的多见于20～30岁，多发性的多见于10~20岁。虽然所有的脊椎都可发病，但颈椎、特别是 C2多见。大部分是脊椎后部结构发生病变，也有椎体本身发病的。

关于发病原因有几种假说，如胚胎时期软骨细胞错置于骨表面所致，或起源于肌腱附着处的软骨纤维组织。

骨软骨瘤由三部分组成：顶端薄层纤维组织，即软骨膜；膜下为透明软骨形成数毫米厚的软骨帽盖；帽盖下为正常骨皮质和骨松质延续形成的瘤蒂。脊椎骨软骨瘤多位于椎弓，呈球状，表面光滑。巨大者可呈分叶状、菜花状。

软骨膜大部分是胶原纤维，软骨帽则由软骨细胞与基质构成，通过软骨内成骨成骨。骨性基底成分与所在部位骨质构造相同。一般骨骼发育成熟后的成年人软骨帽变薄或大部消失，肿瘤即停止生长。若继续增长应疑为骨软骨瘤恶变，形成继发性软骨肉瘤。

本病多数无临床症状。出现症状的病人多不足20岁，男多于女。引起症状均由肿瘤增长导致，有时表现为局部肿块，约0.5％～1％的病变可突人椎管内压迫脊髓引起神经症状，也可压迫血管。另外，外伤也是诱发症状的原因。继发性脊柱侧弯较常见。骨软骨瘤靠近脊椎小关节者可导致活动障碍，在肿瘤基底部的病理骨折偶可引起剧烈疼痛。

X线片上肿瘤呈球状或菜花状，可与椎体重叠，呈周边不整的团块状致密影，内有不规则的斑点状钙化或骨化影。累及邻近椎体时，可见相应的压迹。

CT轴位图像可清楚显示病变部位、界限及形态，表现为皮质骨和骨松质均与母骨相连续的骨性突起，表面有软骨帽覆盖，其内可有点、环状密集钙化。增强扫描无明显强化。脊椎骨软骨瘤多起自椎弓骨皮质,以宽基底依附于母骨，向椎管内或椎管外突出；基底部骨小梁亦与母骨骨小梁相连，具有特征性。顶端软骨帽常见钙化斑点。

MRI显示肿瘤的中心区域T1加权像呈高信号，T2 加权像呈等信号的正常骨髓，在肿瘤的边缘，两者均可见低信号的骨皮质。软骨帽通常很薄，T1 加权像呈低信号，T2加权像呈高信号则表示肿瘤生长或透明软骨残存，高信号消失代表肿瘤停止生长。软骨帽厚度如厚于10 mm则疑有恶变的可能。增强扫描肿瘤常无明显强化。

病人如在30岁以上且有疼痛症状，ECT显示“热”性核素浓集的病变可能为骨软骨瘤恶变或软骨肉瘤。

诊断为良性骨软骨瘤的要点是边界清楚、分叶状的松质骨与骨皮质相连，不伴有相邻骨质的破坏，软骨帽的厚度在10mm以下。

骨软骨瘤的手术适应症包括：①压迫脊髓引起神经症状；②出现疼痛或脊柱侧弯；③恶变为软骨肉瘤可能。