苯丙酮尿症，一种常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病，由于遗传基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，进而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累。这种疾病对婴幼儿尤其是新生儿的影响尤为严重，如果不能及时诊断和治疗，将对中枢神经系统造成不可逆的损害。

苯丙酮尿症的主要症状包括智力低下、语言障碍、运动发育迟缓等。患者在1岁以后，运动发育也显着落后，最突出的语言障碍，是步态笨拙，双手颤抖，协调障碍，奇怪的姿势和重复的手指。行为异常表现为活动过度，易怒，激动和情绪不稳定，约60%的儿童可见。癫痫是该疾病的另一特征，通常发生在1岁左右。约25%的严重智力低下儿童可能有癫痫发作。

针对苯丙酮尿症的治疗主要采用低苯丙氨酸饮食，通过限制苯丙氨酸的摄入量，降低血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度，从而减轻对中枢神经系统的损害。饮食治疗的持续时间因个体差异而异，大部分儿童在6岁后不需要严格限制饮食，但苯丙氨酸的摄入量仍然有限。没有PKU的苯丙氨酸儿童不需要饮食治疗。

除了饮食治疗，苯丙酮尿症患者还需要进行其他治疗，如药物治疗、康复训练等。药物治疗主要是通过补充苯丙氨酸羟化酶前体物质，促进苯丙氨酸的正常代谢。康复训练则旨在帮助患者改善运动、语言、认知等功能。

苯丙酮尿症是一种遗传病，遗传疾病的治疗困难，疗效不理想，预防更为重要。预防措施包括避免近亲婚姻，引入遗传咨询，载体基因检测，产前诊断和选择性流产，以防止儿童出生。促进母乳喂养也是预防苯丙酮尿症的重要措施。