MTHFR基因多态性与婴儿出生缺陷
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董玲玲
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最近很多医院开展了MTHFR基因多态性检测，很多孕妈妈们看不明白这个检测的目的，今天就来讲一讲。
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)可调节细胞内叶酸合成和DNA甲基化。MTHFR基因突变使MTHFR酶活性降低，使体内活性叶酸水平降低及同型半胱氨酸升高，进而可能引发神经管缺陷、心脑血管疾病等多种病症。
MTHFR基因677位点三种基因型分别是：CC、CT、TT。
CT型和TT型可降低该酶的催化活性。
CC型---代表亚甲基四氢叶酸还原酶活性正常；
CT型---代表亚甲基四氢叶酸还原酶活性稍弱
TT型---代表亚甲基四氢叶酸还原酶活性弱。
CT型和TT型个体均存在较低的组织叶酸浓度，并且叶酸与神经管缺陷(NTD)风险增加呈“剂量”反应关系。
哪些人群建议检测：
个体或直系亲属中有自然流产史；
个体或直系亲属中有过子痫、高血压、胎盘早剥等：
个体或直系亲属中有缺陷儿生育史
针对MTHFR基因不同基因型的个体化叶酸补充建议#
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