先天性巨结肠症是新生儿肠梗阻和儿童便秘最常见的原因，发病率约为1/2000-5000，亚洲人群，特别是我国人群的发病率较高。现有的诊断手段包括钡剂灌肠造影、直肠肛管测压和直肠壁组织活检，三者互为补充：钡剂灌肠造影能够显示病变段的范围，也为手术切除肠管的长度提供依据；直肠肛管测压安全简便，无创、无辐射，准确性较高，但在出生4周内的新生儿诊断准确率仅81%，且检测结果受到多种因素影响，对患儿的配合度要求较高；而直肠壁组织学检查则是一种可靠的诊断方式，尤其是对一些诊断困难的病例十分有效，最常用的是 直肠黏膜活检术 ：通过对 直肠黏膜及黏膜下层 组织进行相应的组织学染色，判断有无神经节细胞。 病变肠段中神经节细胞缺如 是先天性巨结肠症病理组织学诊断的最重要标准。

以往传统的直肠黏膜活检需要在全麻下进行，给患儿家属带来了一定的恐慌感；且全麻术前需要一定时间的禁食禁水，使得该技术不能被家长广泛接受。目前我科开展直肠黏膜吸引活检(rectal suction biopsy , RSB)技术，是采用Rbi2直肠黏膜负压吸引活检系统，对便秘患儿的直肠粘膜及粘膜下层组织进行快速精准的活检取样。

优势

1. 与传统的取样方法相比，RSB操作快速简便、安全性高、 无需麻醉，术前无需禁食/水，仅需进行简单的肠道准备（如开塞露通便）后即可在病房内完成检查；
2. 新生儿期即可进行，孩子无痛苦，不易造成额外的感染，且大量出血、直肠穿孔等并发症发生率在0.5%以下。
3. 文献报道其诊断先天性巨结肠症的准确性高于钡剂灌肠造影和直肠肛管测压，是用于先天性巨结肠诊断和鉴别诊断的首选方法之一。