小儿肌营养不良是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，其中最常见的是假肥大型（DMD），主要由于编码抗肌萎缩蛋白基因的突变所致。

病因方面，遗传异常在肌营养不良症中起着关键作用，但其具体机制尚不完全清楚。根据遗传方式和主要临床表现，肌营养不良症可分为多种类型，包括假肥大型、面肩-肱型、肢带型等。

诊断方面，血清酶测定、尿检查、肌电图、肌活检等检查手段可以帮助确诊。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过营养支持、运动康复、药物治疗、物理治疗、外科手术等方式缓解症状，提高生活质量。

假肥大型肌营养不良症主要包括Duchenne型和Becker型，两者均属于X-连锁隐性遗传。Duchenne型营养不良症（DMD）主要影响男孩，表现为早期行走困难、肌肉萎缩、骨骼变形等症状。Becker型（BMD）则症状较轻，进展缓慢。

面肩-肱型肌营养不良症主要影响面部、肩部和肱部肌肉，表现为面部表情肌无力、肩部肌肉萎缩等症状。肢带型肌营养不良症主要影响骨盆带肌肉，表现为行走困难、步态不稳等症状。

治疗方面，营养支持包括低糖低脂饮食和富含维生素的水果蔬菜。运动康复在神经康复医生的指导下进行，有助于延缓肌萎缩和无力。药物治疗包括联苯双脂等药物，可减轻肌坏死。物理治疗和按摩可以改善局部血液循环，防止关节挛缩。外科治疗如跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术可延长肢体活动时间。干细胞治疗为DMD治疗提供了新的希望。