血色病是一种遗传性疾病，其临床表现与多种疾病相似，容易造成误诊。本文将介绍血色病容易与哪些疾病混淆，并分析其鉴别要点。

一、血色病容易混淆的疾病

1. 肝硬化

肝硬化患者可出现皮肤色素沉着、肝源性糖尿病等症状，与血色病的临床表现相似。但肝硬化患者常有肝炎、营养不良、血吸虫病等病史，肝功能损害比血色病更明显，部分患者肝炎病毒免疫学检查可呈阳性，肝穿刺结果与血色病有明显区别。

2. 慢性肾上腺皮质功能减退症

慢性肾上腺皮质功能减退症患者常有明显的皮肤色素沉着，与血色病相似，尤其是个别患者合并糖尿病时更易误诊。但慢性肾上腺皮质功能减退症患者一般无肝损害，心脏多缩小，肾上腺皮质功能检查显示低下，皮肤活检无铁质沉积现象，故可进行鉴别。

3. 黑变病

黑变病患者常见于中年女性，以面部色素沉着为主，病因不明，可能与日晒、化妆品使用有关。除色素沉着外，无脏器受损、铁质沉积及铁代谢的实验室异常发现。

4. 继发性铁负荷过多的疾病

继发性铁负荷过多的疾病，如再障、铁粒幼细胞性贫血、镰状细胞性贫血、肾性贫血等，其临床表现与血色病相似。但继发性铁负荷过多的疾病有原发病史，如再障、铁粒幼细胞性贫血、镰状细胞性贫血、肾性贫血等。

5. 酒精性肝病

酒精性肝病可出现组织铁储存增加，并达到血色病中所见到的程度，可以进行C282Y等基因检测进行鉴别。

二、鉴别要点

1. 原发病史

继发性铁负荷过多的疾病有原发病史，如再障、铁粒幼细胞性贫血、镰状细胞性贫血、肾性贫血等。

2. 长期反复输血史

有长期反复输血史，每次输血500ml，约含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白中含铁330mg，即有铁215mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者，每年约输注12～50单位的血，也就是说每年约输入铁2.5～11.0g，而正常人每天排铁约1mg，在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍，亦即一个成人每年约可排铁1.1g，以输入量减去排出量，再增加肠道吸收铁量，此量已很可观。

3. 肝铁指数

1986年Bassett等提出：肝铁指数(hepatic iron index)=µmol铁/g肝干重量÷年龄，对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。