儿童孤独症属于儿童广泛性发育障碍中的一种，通常情况下，从婴儿期即开始出现发育异常，大多数病例在 5 岁前表现出症状，有的 3 岁前症状已显而易见，甚至在 12 个月之前缺乏咿呀学语和指示动作，缺少对声音的模仿和敏感。

诊断孤独症需要考虑三种异常情况，主要是社会性发育异常、交流异常、行为和兴趣局限，其中社会性发育异常时孤独症所特有的，临床症状因人而异，对于同一人来说也随年龄的不同而有所变化。

1、社会性发育异常：儿童不能与人建立温暖的情感联系。孤独症儿童对父母的情感性行为，如微笑和拥抱，没有反应。他们似乎不喜欢被拥抱或被亲吻，对父母与对陌生人一样没有反应，对其他儿童没有兴趣，对人和对没有生命的舞台的反应几乎没有分别，特征性的表现是回避注视，缺乏目光的接触。

2、交流异常：语言发育很晚或完全缺乏，少数情况下，语言发育可正常，但到了 2 岁，这些能力会部分或全部消失，言语缺乏是严重认知缺陷的表现。孤独症儿童长大以后，可能会残留严重的语言损害，如不适当地重复其他人的词语，约有半数可以说一些有用的言语，一些孤独症患儿非常爱说话，但他们的语言是重复的独白，不是与他人之间的交流。

3、兴趣和行为局限：对一致性有强迫性的要求是孤独症患儿的一种刻板性行为，如环境稍有变化就会有沮丧，如孤独症的儿童坚持重复吃一种食物，穿同样的衣服，玩重复的游戏，对一些玩具有刻板性的着迷。也有的患儿行为损害不是很明显，与正常儿童间差别不是很明显

4、智力水平：约四分之三的患儿智力属于智力发育迟滞的范围，说明有智力上的损害，在此情况下，有的患儿记忆或算术技能的一些方面可显示出很强的能力。