长久以来，科学家们普遍认为杜氏肌营养不良症（DMD）是一种由dystrophin基因突变引起的破坏性疾病。dystrophin蛋白在维持肌肉完整性方面发挥着关键作用，而当机体缺乏dystrophin蛋白时，肌肉则极易受到损害。然而，近期斯坦福大学的研究人员在Cell杂志上发表的论文指出，当骨骼肌干细胞失去修复功能时，DMD的症状才会显现，这表明DMD实质上可能是一种干细胞疾病。

斯坦福大学医学院的Helen Blau教授表示：“这表明DMD并不仅仅是一种dystrophin缺乏性单基因遗传病，它还是一种干细胞疾病。这意味着要成功治疗这种疾病，不能仅仅针对肌纤维，还需要靶向肌肉干细胞。”

加州大学旧金山分校的Jason Pomerantz教授表示：“这一发现对研究人员找到疾病的治疗方法和最适当的治疗时间具有重要的意义。它预示着仅仅采用锻炼肌肉或增强肌肉功能的治疗方法，而忽视干细胞的作用将有可能导致失败，甚至可能加速疾病恶化。”

研究发现，小鼠和人类的染色体特征导致了两个物种之间疾病症状的差异。小鼠染色体顶端重复DNA区域（端粒）相对于人类更长一些。Blau教授和她的研究小组成员发现，带有dystrophin突变基因和缩短端粒的小鼠通常都表现出较严重的疾病症状，并且随着年龄的增长病情不断恶化，这与人类患者的表现类似。

研究发现，端粒较长的小鼠体内的肌肉干细胞具有更持久的效力和更强大的能力修复dystrophin缺陷所导致的肌肉损伤。而端粒较短的小鼠则表现出了DMD的所有特性，这些动物无法在跑台上跑动，它们的力量明显减弱，它们的膈肌变薄。在肌肉衰弱的同时，还伴随着肌肉干细胞再生能力下降。

dystrophin蛋白的丧失导致了肌肉持续的损伤。而当干细胞耗尽时，症状就会出现。这些小鼠陷入了一种恶性循环，即损伤、修复、再损伤、再修复直至修复能力耗尽。而那些端粒较短的小鼠会更早耗尽它们的修复能力。

研究人员发现，将分离的健康肌肉干细胞移植到患病小鼠体内时，疾病的症状出现了减轻的迹象。这表明，肌肉干细胞是DMD的重要影响因素。

Foteini Mourkioti教授表示：“这是第一次将小鼠作为研究该疾病的模型系统。新型的小鼠模型改变了我们研究疾病生理病理学的方式。现在我们知道肌肉干细胞是DMD的重要影响因素。并且我们已经开始考虑利用一些更精确的方法来治疗这一疾病。

Alessandra Sacco教授表示：“治疗的策略应该是在DMD患者人生的最初几年就及早地对他们进行干预治疗，这相对于晚期已经出现组织衰竭才来治疗无疑会有更好的治疗效果。”