轻型、静止型珠蛋白生成障碍性贫血一般无需治疗；

对于血红蛋白大于 75g/L 的轻型或中型珠蛋白生成障碍性贫血患者，若无明显发育障碍，则无需特殊治疗；

重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者可补充叶酸；当患者严重贫血或出现溶血危象时，需对症治疗。输血治疗可减少与贫血和无效红细胞成相关的症状及并发症。接受长期输血疗法或定期输血的患者需要定期评估并治疗铁过载，必要时使用铁螯合剂治疗。异基因造血干细胞移植（HSCT）对部分患者有效，可能适用于重度疾病患者。

总体而言，其治疗目的是维持血红蛋白浓度，保证患儿的生活质量，同时防治并发症。

治疗前需要进行铁负荷评估：

• 检测血清铁蛋白：当血清铁蛋白升高时，在排除感染、肝炎及肝损害后，提示铁负荷增加；同样血清铁蛋白降低时，在排除患儿维生素 C 缺乏后，提示铁负荷减少。
• 肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况的“金标准”，其敏感性和特异性都高。造血干细胞移植前及年龄大于 10 岁的患儿建议进行 LIC 检测。

当满足以下三种情况其中之一时，即需要用药：

• 输血次数≥10～20 次；
• 血清铁蛋白＞1000μg/L；
• LIC＞7mg。

珠蛋白生成障碍性贫血急性期如何治疗？

急性期治疗主要是对于重度和极重度贫血的患者，需要输血治疗。研究表明维持 Hb＞90g/L 才能基本保证患儿正常生长发育，允许正常日常活动。

已经确诊为重型β地贫患儿，推荐：当 Hb＜90g/L 的时候可以输血；每 2～5 周输血一次，每次输浓缩红细胞 0.5～1.0 个单位/10kg，每次输血时间大于 3～4 小时；输血后，Hb 需要维持在 90～140g/L；重度贫血的患儿可少量多次。

另外，一旦患者发生的急性失代偿性心力衰竭，需要密切监测心电图和血流动力学；纠正电解质异常；维持严密的血糖调控；优化肾、肝和甲状腺功能；寻找其他的诱发因素（如感染等）；启动铁螯合治疗等。