珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血

一般采用输血和祛铁治疗

采取遗传咨询和产前检查可有效避免

珠蛋白生成障碍性贫血的病因有哪些？

根据珠蛋白链缺乏种类不同，分为α型、β型、δβ型、δ型、εβγδ型，其中α型和β型珠蛋白生成障碍性贫血较为常见。

α珠蛋白生成障碍性贫血是α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成不足所致。

β珠蛋白生成障碍性贫血是β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足所致

珠蛋白生成障碍性贫血主要表现为贫血。根据严重程度不同，其临床表现也不同。

珠蛋白生成障碍性贫血有哪些典型症状？

α珠蛋白生成障碍性贫血

根据其临床表现，可分为 4 型：

重型α珠蛋白生成障碍性贫血

又称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征，胎儿多于 30～40 周出现宫内死亡、流产，或早产

并在出生后半小时内死亡。胎儿呈现重度贫血，全身水肿，皮肤苍白、剥脱，可有轻度黄疸，四肢短，可有胸水、腹水及心包积液，肝脾肿大，甚者有器官畸形。孕妇有下肢、腹壁水肿，可有妊娠高血压，有 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征娩出病史。

中型α珠蛋白生成障碍性贫血

又称血红蛋白 H 病，可发生于儿童也可发生于成人。患儿在出生时无明显症状，大约一周岁出现血红蛋白 H 病症状，此时有轻度或中度贫血，大多数伴有轻度黄疸以及肝脾肿大，少数患者有骨骼的变化。合并感染、妊娠或服用磺胺类药物、氧化剂类药物时贫血可因溶血而明显加重。

轻型α珠蛋白生成障碍性贫血

可无症状，或仅有轻微贫血。妊娠状态或感染时贫血可加重。

静止型α珠蛋白生成障碍性贫血

无临床表现，亦无贫血。

β珠蛋白生成障碍性贫血

根据其临床表现，分为 5 型。

重型β珠蛋白生成障碍性贫血

出生时可无症状，于 3～12 个月出现症状并进行性加重，表现为食欲不佳、喂养困难、腹泻、激惹、发育缓慢、面色逐渐苍白，脾脏进行性肿大。

由于长期重度贫血导致骨髓代偿性增生，1 岁后表现为头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌，两眼距增宽，为β珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。症状、体征随着年龄的增长而越来越明显。约 80%未经治疗的患儿将在出生后 5 年内死亡，其直接原因为严重贫血、高输出量性心力衰竭、营养不足及感染。

轻型β珠蛋白生成障碍性贫血

症状较轻，可能由于存在小细胞、低色素性红细胞

而被诊断，伴或不伴轻度贫血，也可无症状。

中间型β珠蛋白生成障碍性贫血

通常于幼儿期发病，有中度贫血，肝脾肿大，骨骼变化不明显。

静止型β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者

无临床症状，只有红细胞平均指数的降低。

β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常临床表现变化较大，病情自轻至重不等。