克氏综合征（Klinefelter Syndrome）即先天性睾丸发育不全，是男性最常见的性染色体异常类型，发生率约为 1∶600。在非梗阻性无精子症患者中排在首位的染色体因素。通常表现为小睾丸及无精症。典型克氏征的染色体核型为 47，XXY。过去认为这类患者是不能生育的，需要借助精子库精子助孕。

非典型克氏征为嵌合体，即 46，XY/47，XXY 及其衍生型。嵌合型的症状变异较大，可表现为典型的小睾丸及无精症，也可表现为睾丸体积大小正常和精液分析正常等。推测可能跟正常细胞和异常细胞嵌合的比例有关。

克氏征患者往往是在婚后不育时才就诊发现的。临床上先发现无精症，再体检发现睾丸小而硬，性激素水平明显升高，进一步抽血发现染色体异常。在过去的几十年里，绝大多数的医生都认为它是先天性的疾病，不能通过常规的治疗方法治愈。当他们看到这样的化验结果时，通常情况下会建议患者抱养或者供精助孕。也有少数医生会建议做个睾丸穿刺或者活检，前提是睾丸体积得足够大。一般情况下克氏征患者睾丸体积 1-2ml，不适合做穿刺或者活检。

“没有小手术，只有小器官”。伴随着近十几年男性不育显微外科的发展，尤其是近五年的迅猛发展，显微镜下睾丸取精术逐渐取代了传统的睾丸穿刺或者活检术。显微手术具有不可比拟的优势。在高端手术显微镜下直视操作，放大 12.5-25 倍，显微器械操作仔细，止血彻底，整个过程出血量不超过 2ml。术后恢复快，住院一天即可出院。

克氏征的小睾丸正是显微取精术的最佳适应症。睾丸内的生精功能区域分布不均，在非梗阻性无精症患者中表现更加突出。在这样小的睾丸组织中仔细分离寻找，大约有一半的机会发现数根粗大色白的生精小管或者典型的生精灶（一团生精小管的集合）。寻找的过程或许异常艰辛，但柳暗花明的感觉却能让人异常兴奋。睾丸体积小的，获取精子的几率反而高。

克氏征显微取精能否成功除了睾丸体积，还有许多影响因素。比如就诊时间的早晚，年龄大小，睾酮水平，染色体是否嵌合及嵌合的程度、青春期发育、性腺轴状态、医生的经验等。

有很多人会有这样的疑问：克氏征显微手术获得的精子是否必须通过三代试管助孕才能获得健康的子代？以目前多数人的观点看，答案是否定的。通过二代试管助孕即可达到怀孕的目的，怀孕后 18-24 周行产前检查确认是否健康。国外的文献报道克氏征生育子代的遗传风险没有想象中的那么高，绝大多数都是健康的。

克氏征的男性在青春期后早期有部分患者是会自行排精的，如果能早期发现，这时候采取自精冻存，对将来生育也是一道强有力的保险。作为父母怎样才能做到早期发现呢？就是当自家男孩过了青春期，阴茎和睾丸发育仍比同龄人小得多时，尽早带孩子到生殖男科门诊就诊，寻求专业人士的帮助。平时也需多关注孩子的生长发育状况。如果条件允许，也可以在出生后检查染色体。早期明确诊断，早期干预和治疗。