镰刀型细胞贫血症又称镰刀状细胞型贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。具体原因就是由于β-肽链的第 6 位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白。

临床表现为慢性溶血性贫血，易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。

主要是通过输血，药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后比较差，杂合子的患者由于红细胞内血红蛋白 S 含量比较低，临床多没有症状，预后比较好一些。所以镰刀型细胞贫血症的患者，所有的携带者都应该进行遗传检查，通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，风险比较低，结果可靠，可以作为产前诊断的依据；建议遗传学相关产检，可作为一项必检项目进行。