下丘脑错构瘤 （hypothalamic harmatoma， HP）并非罕见，随着 MRI 诊断的普遍应用和临床诊断治疗的发展，被发现的 HP 患者也越来越多，正确的诊断及分型有助于治疗方案的选择，因此正确认识 HP 的临床表现与 MRI 表现特征有着重要意义。

一、临床表现

HP 常见的临床表现有神经精神症状和性早熟。前者称 I 类表现，多表现为手脚抽搐、发呆及发作性偷笑；后者称 II 类表现，呈程度不同的中枢性性早熟体征，包括生长加速、月经提前、阴茎增粗及睾丸提前发育等。

二、MRI 表现

1. 肿块部位与大小

以灰结节为中心，紧邻乳头体。肿块最大径自 5 mm~5 cm 不等。肿块较大时，可压迫乳头体；肿块较小时，多被忽视而漏诊。

2. 肿块与第三脑室底（灰结节）的关系

⑴冠状面位置关系：肿块多位于第三脑室底中线，也可偏一侧；

⑵矢状面的上下关系：根据主要表现。可分为 4 型。①悬挂征，肿块以一细蒂悬于第三脑室底壁；②匐行征，肿块位于第三脑室内，匍匐于第三脑室底上侧缘，与脑室底、中脑融合，有轻度占位效应；③悬贴征，与第 1 型有类似，但不同，表现为肿块呈宽基底紧贴于第三脑室底壁下侧，呈鞍上池肿块改变，多介于垂体蒂与中脑之间，占位效应较轻；④贯穿征，肿块呈纺锤状贯穿于第三脑室底，突出于第三脑室及鞍上池。

3. 肿块的 MRI 信号特点

HP 非真正肿瘤，是由脑灰质、白质及胶质纤维异位至灰结节所致，因此各序列上的 MRI 表现与正常脑实质非常接近。因 HP 有完整的血脑屏障，因此常规增强扫描无强化。

4. 肿块的 MRS 与 MR 增强灌注（PWI）特点

HP 尽管极少恶变，且由正常脑组织构成，但其总体代谢情况与正常脑灰质、脑白质不同。1H-MRS 显示，与正常脑灰质相比，HP 的 CHO 峰明显增高，NAA 峰略下降，CHO/NAA 比值上升。PWI 上，HP 表现为较正常脑灰质高的灌注特点。

三、MRI 肿块定位与临床表现之间的关系

MRI 肿块定位与临床表现之间存在内在联系。

第 1 型和第 3 型 HP 患儿多出现性早熟症状、体征，第 2 型和第 4 型 HP 患儿多因癫痫发作就诊。因此，MRI 上准确定位有重要临床价值。