神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。患者临床表现可出现牛奶咖啡斑， 可有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色；患者可出现全身出现无痛性皮下单发或者多发肿物，并逐渐增加和扩大；少数患者可表现为智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等神经症状；少数患者可表现为骨骼发育异常；腹腔内的肿瘤较大时，可压迫胃肠道，引起梗阻，出现等。 部分患者可出现双侧进行性听力下降最为常见，少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。