每年的2月最后一天是“国际罕见病日”，旨在提高公众对罕见病的认识和关注。广东省医学会罕见病学分会于2月25日在广州英雄广场举办了“国际罕见病日”公益义诊活动，邀请了众多知名专家为患者提供诊断和治疗建议。

目前全球已确认的罕见病种约6000-7000种，但能够通过药物治疗控制的只有几十种，且药物费用昂贵。罕见病的确诊时间平均需要2年，确诊难度大，患者往往辗转多家医院都无法确诊。

罕见病经常被误诊，成为患儿家庭最大的困境。例如，一位来自汕头农村的14岁男孩，表现为活动易疲劳、运动不耐受等症状，辗转多家医院都无法确诊。最终，中山大学附属第一医院神经内科张成教授通过询问病史和初步检查，确诊为核黄素反应性脂质沉积性肌病，给予服用维生素B2后，病情明显好转。

罕见病超过6000种，其中80%是遗传疾病。由于罕见病病种繁多，整体患病率并不低。大多数罕见病是由于基因缺陷导致，若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿。

广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授呼吁加强对罕见病的宣传，开展罕见病的科学研究，建立高效的罕见病诊治网络，让更多罕见病患儿“有医可求，有药可治，有人关爱”。