文章 进行性肌营养不良：症状、分类、治疗和预防

进行性肌营养不良是一种由于基因缺陷引起的肌肉变性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。这种疾病的病程通常是进行性加重的，但进展速度因人而异。2018年，进行性肌营养不良被列入国家卫生健康委员会的《第一批罕见病目录》。 进行性肌营养不良可以分为多种类型，包括先天性肌营养不良、Duchenne肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）和肢带型肌营养不良等。其中，DMD和BMD是最常见的两种类型，都是由DMD基因缺陷引起的。DMD通常在3-5岁时出现症状，病情会逐渐加重，12岁左右失去独立行走能力，20岁左右可能因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。BMD的症状出现较晚，进展相对缓慢，多数患者可以在18岁后保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。 进行性肌营养不良的病理生理机制是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，进而引起肌细胞受损，出现进行性坏死和萎缩。临床上，患者的肌肉会出现大小不一、脂肪结缔组织增生等病理改变。诊断进行性肌营养不良需要进行一系列辅助检查，包括肌酸磷酸激酶（CK）测定、肌电图、肌肉活检和DMD基因检查等。治疗方面，目前还没有根治方法，主要是对症和支持治疗，包括康复训练、应用康复支具、使用小剂量皮质类固醇激素等。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。 预防进行性肌营养不良的最重要方法是产前诊断，避免患儿的出生。对于已经患病的患者，需要注意饮食均衡、营养丰富，适当进行体育锻炼，增强体质。同时，需要避免呼吸道感染，定期进行心脏方面的检查，评估心脏功能。

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文章 孩子走路像企鹅，口臭大便干燥，爱出汗，可能是脾肾虚寒引起的进行性肌肉营养不良？

我是陈政毅的妈妈，看到他走路像企鹅一样，口臭大便干燥，爱出汗，我心急如焚。我们去过多家医院，但都没有明确的诊断和有效的治疗方法。直到有一天，我在网上搜索相关症状，偶然发现了京东互联网医院的线上问诊服务。我抱着试一试的态度，选择了中医科室，开始了与医生的在线交流。 医生非常专业，详细询问了孩子的症状和生活习惯，并要求拍摄舌苔照和正面像照。经过一番分析，医生告诉我孩子可能是脾肾虚寒引起的进行性肌肉营养不良。听到这个诊断，我既惊讶又担忧。医生安慰我说，这种情况可以通过中药颗粒治疗，并且详细解释了治疗方案和注意事项。 在医生的指导下，我们开始了中药颗粒的治疗。每天早晚各一次，饭后半小时服用。医生还特别提醒我们不要吃海鲜和寒凉水果。起初，我对这种治疗方式持怀疑态度，但随着时间的推移，孩子的症状逐渐改善。他的走路姿势变得正常，口臭和大便干燥也得到了缓解。最重要的是，他的精神状态明显好转，笑容也多了起来。 这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医疗的便利和有效性。无论身在何处，只要有网络连接，就可以得到专业的医疗服务。同时，我也意识到，作为家长，需要更加关注孩子的健康问题，及时寻求帮助，避免小病变大病。

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文章 三代试管婴儿移植后，46XY是男孩吗？

我和丈夫经历了无数个不眠之夜，面对大儿子的进行性肌营养不良，我们几乎绝望。我们决定尝试三代试管婴儿移植，希望能避免遗传疾病的传递。移植手术后，我们焦急地等待着结果。终于，医生告诉我们羊水穿刺检测基因没有问题，但我仍然有一个疑问：46XY是男孩吗？ 我记得在移植前，医生曾说过不要问我们给你们放的男孩女孩，是按病历放男孩女孩。所以我以为这一定是男孩。然而，医生解释说，他们不看男女，只关心基因是否带有DMD基因变异。只要不带基因变异，无论男女都理论上不会涉及DMD那些事儿。 我松了一口气，虽然性别并不重要，但我还是很高兴地接受了这个结果。通过这次经历，我深刻理解了医学的复杂性和精确性，也更加珍惜生命的可贵。

中医养生之道

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文章 广州春季儿童哮喘性肌萎缩综合征的预防和治疗

小儿哮喘性肌萎缩综合征，也称为Duchenne型肌营养不良症，是一种遗传性肌肉疾病。这种疾病主要影响男孩，导致肌肉逐渐萎缩和无力。在广州春季，由于气候变化和空气质量的波动，儿童更容易出现此类疾病。以下是一些预防措施和治疗策略： 预防措施： 1. 增强体质：通过适当的运动和饮食，提高儿童的体质，增强免疫力。 2. 避免接触过敏原：了解并避免儿童接触可能导致哮喘和肌萎缩的过敏原，如花粉、尘螨等。 3. 注意气候变化：春季气温多变，家长应关注天气预报，及时为儿童增减衣物，预防感冒。 4. 通风换气：保持室内空气流通，减少室内污染物积聚。 5. 定期体检：定期带儿童进行体检，早期发现并治疗潜在疾病。 治疗策略： 1. 药物治疗：根据医生的指导，合理使用药物，如糖皮质激素、免疫抑制剂等。 2. 物理治疗：通过物理治疗，如按摩、热敷等，改善肌肉功能。 3. 康复训练：鼓励儿童进行康复训练，如游泳、骑自行车等，增强肌肉力量。 4. 心理支持：关注儿童的心理状态，提供心理支持，帮助他们树立信心。

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文章 太原夏季小儿哮喘性肌萎缩综合征的预防和治疗策略

小儿哮喘性肌萎缩综合征，又称Duchenne型肌营养不良症，是一种罕见的遗传性肌肉疾病。该疾病主要影响男孩，由于基因突变导致肌肉逐渐萎缩，最终可能导致瘫痪。太原夏季气温较高，湿度较大，这种环境条件可能加剧症状，因此家庭预防和治疗策略尤为重要。 一、家庭预防措施 1. 保持室内温度和湿度的适宜，避免高温和潮湿的环境。 2. 避免孩子接触可能引发哮喘的过敏原，如花粉、尘螨等。 3. 定期进行家庭护理，包括按摩、伸展运动等，以促进血液循环和肌肉活动。 4. 注意营养均衡，增加富含蛋白质、维生素和矿物质的食物摄入。 5. 定期进行医生随访，及时了解病情变化，调整治疗方案。 二、治疗策略 1. 药物治疗：根据医生建议，使用激素类药物、免疫抑制剂等药物控制症状。 2. 物理治疗：通过按摩、拉伸、肌肉训练等物理治疗方法，改善肌肉功能。 3. 心理支持：给予患者及家庭心理支持和鼓励，帮助患者建立积极的生活态度。 4. 避免过度的体力劳动，减轻肌肉负担。 5. 定期进行康复训练，提高生活质量。

家庭医疗小助手

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