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新生儿PKU筛查结果升高,需要复查还是确诊?

新生儿PKU筛查结果升高,需要复查还是确诊?

我还记得那天,我的世界仿佛被推入了深渊。我的双胞胎宝宝,老大和老二,刚出生不久。老大一切正常,但老二的PKU筛查结果却让我们心惊肉跳。第一次检查,phe值为2.06,虽然高于正常范围,但医生说可能是新生儿的生理现象,需要复查。我们抱着一丝希望,等待了几天后再次进行检查,结果却让我们的心跌入谷底:phe值升高到了2.68。

我和丈夫都慌了神,开始四处打听苯丙酮尿症的相关信息。我们了解到,这是一种遗传性代谢疾病,如果不及时治疗,会对孩子的智力和身体发育造成严重影响。我们不敢想象我们的宝宝会因此而受到伤害。我们决定带老二去三甲级医院进行复查,希望能得到更准确的结果。

在等待结果的日子里,我们的心情如同过山车一般。有时我们会想,也许只是误诊,老二并没有得这种病;有时我们又会担心,万一真的确诊了该怎么办?我们开始研究各种治疗方法,甚至考虑了国外的治疗方案。我们不想放弃任何一丝希望。

终于,复查结果出来了。医生告诉我们,老二的phe值依然高于正常范围,需要进一步的检查和治疗。我们的心情沉重,但也知道不能再拖延了。我们开始了漫长而艰难的治疗之路。每天都要给老二喂特殊的奶粉,定期去医院复查,记录每一个数据变化。我们像两个战士一样,坚定地站在老二的身边,陪伴他一起战斗。

在这个过程中,我们也遇到了很多困难和挑战。有时候老二不愿意吃特殊的奶粉,我们就要想尽办法让他接受;有时候复查结果不理想,我们就要调整治疗方案。我们也曾经因为疲惫和压力而互相责备,但最终我们总能找到共同的目标:让老二健康成长。

现在,老二已经两岁了。虽然他的phe值仍然高于正常范围,但通过早期干预和治疗,他的智力和身体发育都在正常范围内。我们也从最初的恐惧和无助中走了出来,变得更加坚强和乐观。我们知道,生活中总会有各种挑战和困难,但只要我们团结一心,总能找到解决的办法。

如果你也遇到了类似的情况,我想告诉你:不要放弃希望,及时寻求专业的医疗帮助,坚持治疗,相信你和你的孩子一定能战胜困难。同时,也要感谢那些默默付出的医生和护士,他们是我们最坚强的后盾。最后,记得关注自己的身体和心理健康,毕竟只有你自己健康,才能更好地照顾你的孩子。新生儿PKU筛查结果解读 常见症状 苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢疾病,主要表现为智力发育迟缓、皮肤和头发颜色变浅、尿液有特殊气味等症状。新生儿PKU筛查结果升高可能是初步筛查结果,需要进一步复查和确诊。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 如果确诊为PKU,需要严格控制饮食,避免摄入含苯丙氨酸的食物; 2. 使用特殊配方奶粉和低蛋白饮食; 3. 定期复查血液中苯丙氨酸的浓度; 4. 可能需要服用苯丙氨酸降解剂如Sapropterin; 5. 早期干预和治疗可以显著改善预后。

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