我还记得那天,我的世界被彻底颠覆了。我的宝贝儿子,才8个月大,已经开始显示出一些不寻常的症状。起初,我们以为只是普通的生长发育问题,但随着时间的推移,情况变得越来越严重。
他开始在睡觉时叫唤,睡眠质量极差。更令人担忧的是,他的脚站不起来,整个人看起来非常虚弱。我们带他去看了多位医生,但都没有得到明确的答案。直到有一天,我们在一次例行检查中发现他的乳酸和血氨水平异常高,这才引起了我们的警觉。
我们立即联系了京东互联网医院的儿科专家,希望能得到专业的帮助。医生详细询问了宝宝的症状和用药情况,包括他正在服用的曲莱、德巴金、D3和脾氨肽。经过初步的分析,医生认为这些药物不太可能是导致乳酸和血氨升高的原因,可能是先天性的代谢病引起的。
听到这个消息,我们的心情无比沉重。我们从未想过自己的孩子会有这样的问题。医生建议我们进行基因测序,以确定是否存在基因突变。虽然我们知道这将是一个漫长而艰难的过程,但我们决定要为我们的孩子尽一切努力。
在等待基因测序结果的日子里,我们开始学习更多关于代谢病的知识。我们了解到,代谢病是一类由基因遗传或后天基因突变引起的疾病,影响人体对大分子和小分子的代谢。这些疾病可能会在任何年龄阶段出现,包括新生儿和成年人。
最终,基因测序结果证实了医生的推断。我们的孩子确实患有一种罕见的代谢病。虽然这个结果让我们感到沮丧和无助,但我们也从中找到了希望。我们知道,通过正确的治疗和管理,孩子可以过上相对正常的生活。
在这个过程中,京东互联网医院的医生给予了我们巨大的支持和帮助。他们不仅提供了专业的医疗建议,还给我们带来了温暖和安慰。我们非常感激他们的工作,也希望更多的家庭能够通过京东互联网医院获得类似的帮助。
如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,立即寻求专业的医疗帮助。记住,健康无小事,及时就医是非常重要的。同时,也请大家关注和支持代谢病的研究和治疗,让更多的患者和家庭能够得到帮助和支持。
文章 备孕和孕期该吃什么?叶酸和DHA的重要性
医疗故事汇
文章 糖尿病患者咨询:二甲双胍哪个品牌好?
运动与健康
文章 支链氨基酸怎么喝?什么时候喝最好?
癌症防治先锋
文章 长期服用舍曲林的抑郁症患者在线咨询
绿色医疗倡导者
文章 我找不到那款粉色的退烧药水了,能帮我找吗?
健康百科
我最近头发掉得厉害,想知道这是怎么回事?
就诊科室:药剂科
总交流次数:26
我的儿子两次出现高热惊厥,是否可以用羚羊角预防?
就诊科室:中医儿科
总交流次数:6
我妈妈被诊断出卟啉病,医生开了每天30-300mg的药物。请问这个剂量是否合理?
就诊科室:药剂科
总交流次数:14
我想了解如何正确照顾蚕豆病宝宝,需要注意哪些方面?
就诊科室:产科
总交流次数:20
我最近发现自己脱发严重,想知道可能的原因和如何处理,是否与工作压力大和经常熬夜有关?
就诊科室:全科
总交流次数:38
陈瑞欣
副主任医师
妇科
厦门市妇幼保健院
胡翔
主治医师
产科
上海市第一妇婴保健院
毛亚娴
副主任医师
妇科