杭州市上城区人民医院

文章 先天性副肌强直症疾病病因

先天性副肌强直症疾病病因 一、病因 　　1. 发病机制 　　先天性副肌强直症是一种常染色体显性遗传性疾病，与高钾型周期性瘫痪属于同一等位基因病。该病主要由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变引起。基因突变主要发生在Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。 　　这种基因突变会影响钠离子通道的失活功能，导致肌细胞膜持续除极。当外界环境温度降低，肢体接触的气温、水温低于体温时，肌细胞膜静息电位降低，钠离子通道开放，细胞内钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，从而导致肌强直。 　　当除极程度较轻时，钠离子通道仍可从失活状态恢复，但由于细胞内钠离子仍然较高，干扰了肌肉收缩后肌浆网内对钙离子的再摄取，导致肌浆内钙离子浓度维持于高水平，肌肉舒张障碍，引起肌肉持续性收缩，出现肌强直。 　　当除极程度较大时，肌细胞膜处于持续失活状态，难以恢复，肌纤维不能兴奋，出现肌无力。寒冷环境中肌细胞膜静息电位降低，更易诱发钠通道功能失调。 　　2. 病理学 　　肌肉病理改变主要表现为肌纤维肥大、内有空泡、肌浆增多、核增多伴核内移。肌纤维横断面呈圆形，偶见肌纤维萎缩。病变以Ⅰ型肌纤维为主，尽管ⅡB型肌纤维缺乏肌动蛋白ATP酶，组织学改变却较轻微。 二、治疗方法 　　先天性副肌强直症的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。 　　药物治疗方面，常用的药物包括抗胆碱酯酶药物、钙通道阻滞剂等。抗胆碱酯酶药物可以抑制胆碱酯酶的活性，减少乙酰胆碱的降解，从而增加乙酰胆碱的浓度，改善肌肉收缩功能。 　　物理治疗方面，可以通过按摩、热敷、电刺激等方法缓解肌肉痉挛，改善肌肉功能。 　　手术治疗方面，对于症状较重、药物治疗效果不佳的患者，可以考虑手术治疗。手术治疗的目的在于切断或减轻异常神经冲动的传递，改善肌肉功能。 三、日常保养 　　先天性副肌强直症患者需要注意日常保养，避免病情加重。 　　首先，患者应该注意保暖，避免寒冷刺激。其次，患者应该保持良好的生活习惯，避免过度劳累。此外，患者还应该注意饮食，避免食用刺激性食物，如辛辣、油腻等。 四、就诊建议 　　先天性副肌强直症患者应及时就诊，以便得到及时的治疗。建议患者选择正规医院就诊，避免误诊、漏诊。 五、预后 　　先天性副肌强直症的预后因个体差异而异。部分患者症状较轻，可以通过药物治疗得到控制；部分患者症状较重，可能需要手术治疗。总之，患者需要积极配合治疗，保持良好的心态，才能提高生活质量。

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文章 心脏的营养守护神，你知道多少

在现代社会，心脏健康越来越受到人们的关注。据统计，我国每年因心脏病猝死的人数高达54.4万，这相当于一个小城市的人口总和。近日，英国《每日邮报》总结了一些对心脏有益的营养素，本文将对此进行详细解读，帮助大家了解如何通过饮食来守护心脏健康。 首先，欧米伽3脂肪酸是心脏健康的守护神之一。这种多不饱和脂肪酸有助于预防心血管疾病和全身炎症反应。哈佛大学的研究发现，每周通过吃鱼摄取2克左右的欧米伽3脂肪酸，可以降低心源性猝死的风险36%，并减少17%的死亡可能。除了三文鱼、沙丁鱼等深海鱼，核桃、亚麻籽、紫苏籽以及用它们榨取的油脂也是欧米伽3脂肪酸的良好来源。 其次，镁对心脏健康也至关重要。镁有助于降低神经和肌肉的兴奋性，维持心脏弹性，预防中风和心脏病突发。研究表明，膳食中供应充足的镁，对于预防高血压、心脏病和糖尿病有益。女性往往比男性更易缺镁，压力也会消耗人体储备的镁，因此需要注意在饮食中补充。小米、红豆等粗粮，松子、核桃等坚果，以及菠菜、小油菜等绿叶蔬菜中都含有丰富的镁。 维生素D对骨骼健康有益，对心脏健康同样重要。研究显示，人体若缺乏维生素D，心脏病风险会增加40%，死于心脏病的几率会更高。维生素D的主要来源有鱼类、蘑菇、动物内脏、全脂奶、蛋类等。此外，阳光照射也是人体获得维生素D的主要来源。 锌可以帮助人体制造抗炎性细胞因子，预防人体炎症的发生。同时，锌也被证明对动脉有保护作用，有助于预防冠状动脉疾病，改善心脏功能。贝类、虾蟹、内脏、肉类、鱼类等蛋白质丰富的食物都含有丰富的锌。种子当中，芝麻、葵花籽、松子等含锌量也很高。 维生素C是一种很强的抗氧化剂，有助于降低低密度脂蛋白胆固醇（俗称“坏”胆固醇）水平，同时提高高密度脂蛋白胆固醇（俗称“好”胆固醇）水平。饮食中维生素C摄入量高者，心脏病和中风发作的风险会更小。新鲜果蔬是维生素C的主要来源，其中柑橘类水果和番茄是维生素C的最佳来源，青椒、菠菜、猕猴桃、鲜枣中的含量也很丰富。 维生素E也是一种强抗氧化剂，可以调节体内胆固醇水平，还可抑制血小板凝集，降低心肌梗死和脑卒中的危险。各种坚果、种子均富含维生素E，水果中鳄梨的维生素E含量也很丰富，可以常吃。 大蒜素有助于放松血管和改善血流量，对血压和心脏健康起到正面作用。大蒜含有蒜氨酸和蒜酶等有效物质，碾碎后它们会互相接触，从而形成具有保健作用的大蒜素。因此，大蒜最好捣碎成泥，先放置10~15分钟后再吃，大蒜素的吸收效果更好，而煮熟得到的大蒜素很少。 番茄红素是一种类胡萝卜素，具有很强的抗氧化作用，已被证实有助预防癌症和心脏病。研究表明，人体脂肪组织中番茄红素含量越高，得心梗的风险也越小。番茄红素还能增加动脉弹性，改善血管内皮组织功能，防止动脉硬化。番茄红素一般存在于红色食物中，如番茄、西瓜等。

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