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文章 国外两例歌舞伎综合征报道
歌舞伎综合征，又称尼卡瓦-克鲁基综合征，是一种罕见的先天性畸形/智力障碍综合征。本文将为您介绍两例歌舞伎综合征的病例，帮助您了解这种疾病的临床表现和诊断方法。 病例一是一位11个月大的女孩，因腹泻和呕吐入院。她出生时为臀位，经剖腹产出生。父母为表亲，身体健康。女孩出生后出现智力发育迟缓和癫痫发作。在4个月大时，她的乳房发育达到坦纳阶段2，9个月大时阴毛发育也达到坦纳阶段2。她的身高为69厘米，体重7.3千克，头围40厘米。她面部特征与歌舞伎演员的妆容相似，表现为高拱的眉毛、稀疏的外侧、长眼裂、内翻的下眼睑、长睫毛伴随小头畸形。她的鼻子宽大，鼻尖凹陷，耳朵突出。口腔检查发现高拱的硬腭。她有全身性低张力。她既有早熟性乳牙萌出，也有早熟性阴毛生长。其他系统检查结果正常。在1小时的随访中，观察到全身性的无热性强直阵挛发作，持续超过30分钟。通过适当的治疗，癫痫持续状态得到良好控制。在入院时，生化检查包括血清电解质、肝功能试验、血脂谱和凝血试验均在正常范围内，除了全血计数中白细胞计数升高（28.1X109/L）。脑电图和脑垂体区域磁共振成像以及腹部和盆腔超声检查、超声心动图检查均正常。眼科检查未见异常。骨龄为6个月女孩。促性腺激素释放激素试验用于排除性早熟，结果显示对促卵泡激素的反应过度，对促黄体激素的反应为青春期水平。根据其临床特征，诊断为歌舞伎综合征。连续三次粪便标本检测显示溶组织阿米巴为腹泻和呕吐的病因。粪便培养对其他肠道病原体呈阴性。患者通过甲硝唑治疗成功。她在住院期间临床状况改善，10天后出院。 病例二是一位4个月大的男孩，因面部畸形被转诊至儿科内分泌科进行评估。他通过阴道分娩出生，出生体重为2700克。父母健康，非近亲结婚。没有智力障碍者或先天性畸形者的家族史。出生后不久，他被诊断为膈肌疝，通过气管插管进行通气。3天大时，通过Morgagni孔进行前膈肌疝手术。他在新生儿重症监护室进行了25天的机械通气，并在随访期间接受了抗生素治疗以治疗败血症。在4个月大时，体检发现他的身高为64.5厘米，体重4500克，头围37.6厘米。他面部特征为长眼裂、下眼睑外翻、高拱的眉毛、外侧稀疏、鼻尖凹陷、大而突出的耳朵。除了明显的面部特征外，他还有高拱的硬腭、持续性的胎儿手指垫、蜘蛛指、双侧猿线和中线脐疝。心脏检查未发现明显的杂音。其他系统检查结果正常。实验室检查结果在正常范围内。胸部X光片未见心脏增大。超声心动图显示心房中位，无其他相关的心脏异常。根据其临床特征，诊断为歌舞伎综合征。 歌舞伎综合征的诊断主要依赖于临床特征，但神经症状是其最常见的症状，通常表现为首发症状；尽管如此，歌舞伎综合征在神经科临床上仍然是一种罕见的诊断。据报道，歌舞伎综合征中神经内分泌异常包括新生儿低张力、喂养问题、癫痫发作、West综合征、小头畸形、脑萎缩、生长激素缺乏、性早熟、低血糖、性发育延迟和尿崩症。观察到的其他神经系统异常包括视神经萎缩、蛛网膜下腔囊肿、小脑和脑干萎缩以及癫痫。 在歌舞伎综合征中，膈肌缺陷以前只在5名患者中报道过。据报道，两名歌舞伎综合征患者的膈肌双边突出。在一名患有歌舞伎综合征的母亲和一名患有歌舞伎综合征的前一个孩子中，在胎儿中预先诊断出膈肌缺陷。第四名患者存在右侧膈肌部分缺陷，肝脏进入胸腔。最近，又报道了一名患有膈肌疝的患者。这位男性患者的病例支持了以前的建议，即歌舞伎综合征应被添加到与膈肌缺陷罕见相关的综合征列表中。 在最近的研究中，据报道，58%的歌舞伎综合征患者存在先天性心脏病。最常见的心脏异常似乎是主动脉弓狭窄，这是一种相对罕见的心脏异常，其次是室间隔缺损和房间隔缺损。据我们所知，歌舞伎综合征中尚未报道过心房中位，我们的患者将是第一个被报道的病例。 总之，对于所有出现智力障碍和癫痫的患者，应进行仔细的形态学检查以诊断歌舞伎综合征。诊断为歌舞伎综合征的患者应随访早熟性乳牙萌出和性早熟。此外，我们建议将心房中位视为歌舞伎综合征的心脏学表现，并对所有病例进行评估，以确定危及生命的不正常情况，如先天性膈肌疝及其并发症。
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文章 国内新生儿出生缺陷现状分析
近年来，我国新生儿出生缺陷率呈现逐年上升趋势，已成为一个严重的公共卫生问题。据专家估计，每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，中国先天残疾儿童总数高达80-120万，给家庭和社会带来沉重的负担。 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。目前已确定的出生缺陷共有7000余种。其中，先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷和先天性脑积水是常见的出生缺陷疾病。 北京市作为我国首都，其出生缺陷率也呈现上升趋势。近10年来，北京市出生缺陷顺位发生了改变，先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指和尿道下裂成为主要的出生缺陷疾病。 出生缺陷的原因复杂，包括遗传因素、环境因素、孕期保健不足等因素。因此，预防出生缺陷需要从多方面入手，包括婚前检查、孕期保健、产前筛查等。 对于已经发生出生缺陷的儿童，早期诊断和早期干预非常重要。通过早期干预，可以有效地改善患儿的预后，提高他们的生活质量。 总之，出生缺陷是一个严重的公共卫生问题，需要全社会共同关注和努力。通过加强孕期保健、提高产前筛查率、加强出生缺陷干预等措施，可以有效降低出生缺陷的发生率，为儿童的健康成长创造良好的环境。
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文章 护“脑”大行动
宝宝的智力发育是除了健康、安全之外父母最关心的话题了。随着宝宝一天天的长大，智力发育水平逐渐成为父母的第一关注点。然而，在关注智力开发的同时，我们也要警惕一些疾病对宝宝脑部发育的潜在危害。本文将介绍几种可能影响宝宝智力的疾病，并提供相应的预防和应对措施。 新生儿期 1. 新生儿轻度窒息 新生儿轻度窒息可能会导致脑细胞损伤，影响智力发育。预防措施包括加强围产期保健，提高产科医护质量等。 2. 新生儿核黄疸 新生儿核黄疸是一种胆红素脑病，可能导致脑性瘫痪。预防措施包括做好产前检查，密切观察黄疸进展并及时治疗。 3. 新生儿脑膜炎 新生儿脑膜炎是一种严重疾病，可能导致脑细胞功能破坏。预防措施包括预防感染，增强免疫力。 4. 新生儿营养不良 新生儿营养不良，尤其是蛋白质供应不足，会影响脑细胞生长。预防措施包括注意孕期营养，合理喂养。 婴幼儿期 1. 感染性疾病 婴幼儿期容易感染各种疾病，如乙型脑炎、百日咳、破伤风等，这些疾病都可能对宝宝智力发育造成影响。预防措施包括搞好环境卫生，加强疫苗接种等。 2. 其他疾病 除了感染性疾病，其他一些疾病也可能影响宝宝智力发育，如先天性心脏病、癫痫等。预防措施包括定期体检，及时发现并治疗相关疾病。 总之，关注宝宝智力发育的同时，我们也要警惕各种疾病对宝宝脑部发育的潜在危害。通过做好预防措施，我们可以降低这些风险，为宝宝的健康成长保驾护航。
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武元
主治医师
疾病描述：
DMD
问诊类型：图文咨询
2024-10-15
武元
主治医师
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感谢您利用宝*的休息时间为我答疑解惑，您和蔼可亲，对患者就像对待亲人一样耐心，谢谢您！祝您事事顺心！
问诊类型：图文咨询
2024-09-29
张捷
主治医师
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********出生的男孩，今年0703早上睡醒后右侧脸右胳膊抽搐脖子硬，0708甲流低烧左侧脸左胳膊抽搐，脖子硬。0708开始喝左乙拉西坦，至今未再抽搐。
体检发育正常，代谢检查正常，核磁脑白质对称性异常，界限性脑电图，基因检测GFAP基因变异。
问诊类型：图文咨询
2024-09-19
张捷
主治医师
疾病描述：
********出生的男孩，今年0703早上睡醒后右侧脸右胳膊抽搐脖子硬，0708甲流低烧左侧脸左胳膊抽搐，脖子硬。0708开始喝左乙拉西坦，至今未再抽搐。
体检发育正常，代谢检查正常，核磁脑白质对称性异常，界限性脑电图，基因检测GFAP基因变异。
问诊类型：图文咨询
2024-09-16
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